ラッセル・シルバー症候群：原因、症状、治療

現代医学は、病気の多くを知っています。 それらのいくつかは無駄で働く科学者の他のグループの原因や治療法に、かなり良いです。 他の人が内在している間、一部は、病気を取得しました。 そのような疾患は、先天性ラッセル・シルバー症候群です。

病気の特長

他の人気タイトルがあります：シルバー・ラッセル小人症、SSR。

ラッセル・A.およびH. K.シルバー - 出生前発達の遅れを研究している小児科医、。

ラッセル・シルバー症候群、先天性疾患です。 その主な機能は特に、子供の骨格の形成を侵害し、妊娠中の身体発育の遅れです。 将来的には、クロージング泉門より後でがあるかもしれません。

ほとんどの場合、特定のシステムがあり、継承の原因は、まだ不明です。

この疾患は30 000ごとに1人に影響されない疾患を発症するセックスを発生します。

ラッセル・シルバー症候群の原因

病気の主な原因は、遺伝学のレベルで非常に違反です。 そして継承の形は、定期的または全身のではありません。

ほとんどの場合、それはこれらの染色体である染色体7（例10％）、11、15、17、18苦しむおよびヒト成長を担当しています。 ほとんどの場合、これは、子供が母親からの染色体の2つのコピーを継承するという事実によるものです。 この効果は、母性片親二染色体と呼ばれています。

病気の外部症状

妊娠が満期と考えられているが、ラッセル・シルバーの症候群の子供の誕生で、かなり小さい重量、通常ではない以上2500グラムを持っています。 約45 CMとの長さ。年齢とともに、問題が解決されておらず、成人で観察された成長遅延（女性は150センチメートルよりも若干男性に150以上のセンチ上昇しません）。 しかし、重量が通常よりもさらに高いいくつかのケースでは、年齢と完全に一致しています。

変更及び受け 泌尿生殖器系を、 例えば、停留精巣（睾丸は、それらの場所に配置されていない障害）、尿道下裂がある （尿道が この領域の異型開き）、陰茎及び陰嚢（低開発）の形成不全。

外部、ラッセル・シルバー症候群も観察されます。 彼は身体非対称で表現しました。 これは、顔と胴体、脚や腕の長さに影響を与えます。

これは、ラッセル・シルバー症候群（疾患の治療は、記事に見出すことができる）、及び顔に影響を与えます。 脳で頭蓋骨の一部は、それの前方部分と比較して増加し、その増加は明らかに不釣り合いです。 面形状が 凸額、及び大きされた三角形に似ている 下顎 および口が大幅に低減されます。 これはpsevdogidrotsefaliyaと呼ばれています。 タイトな唇と若干低下コーナー（「鯉の口」の効果）。 空は、いくつかのケースでは、割れ目かもしれ、高いです。 ほとんどの場合、突出した耳。

添付外部の症状の中には：

• 皮下脂肪の形成の違反;
• 狭い胸;
• 腰椎領域（前方脊椎の凸部）で前弯。
• 小指の曲率。

内臓の関連疾患

外乱に加えて、しばしば観察され、体の内部の問題。 ラッセル・シルバー症候群（上記で定義した通り、障害の外観に関連する症状）は、それらの不規則な形成（馬蹄形状、による腎臓影響腎盂の拡張アシドーシス細管を）。

患者については、関係なく、早期思春期の自分の性特性の。 例30％で約6歳で始まります。 これは、直接ゴナドトロピン卵巣刺激があるという事実に関連している（性ホルモンの量が大幅に拡大します）。

しかし、知性は完全に保持されます。

ラッセル・シルバー症候群：診断

この疾患は、幼児期に診断されます。 このような決定は、病気の子供を見て、小児科医によって行われます。 しかし、通常の観測に加え、臨床検査や試験を実施し、様々なされています。

1. 血糖のレベルを決定します。 非常に多くの子どもたちが、「ラッセル・シルバー症候群」と診断され、低血糖値を持っています。
2. 染色体異常のためのテスト。 ほとんどの場合、これらの問題が発見されています。
3. 成長ホルモンの量の決意。 この病気では欠点があります。
4. 骨格の形成の検討。 これは完全にいくつかのケースでは、偽陽性の結果を与える可能性があり、追加の条件を、排除するために必要とされます。

治療の特長

治療の主なルール：タイムリーな診断。 あなたが時間内にそれをしない場合は、医師は、道に迷って行くと水頭治療を行いますが、それはこれらの子供の病気を持っていないことがあります。

ほとんどの場合、このような患者は、医師を開発している特定のパターンで成長ホルモンを受け取るために割り当てられました。

また、頻繁に使用すると、追加の方法：

• 筋肉を改善することを目指して、物理療法、。
• 特殊教育。

同時に、治療の過程でいくつかの専門家を取ります：

• その先頭に疾患を検出することが可能である医師、遺伝学者。
• 栄養士または胃腸科、主なタスクは、成長を高めることを目指し、特別な食事療法を開発することです。
• 成長ホルモンを任命内分泌学者、。
• 心理学者。

成長率を増加させることができ、治療の有効性を判断するには。 適切に設計すると、治療の最初の年にスキーム8 cm単位で結果を得ることができます。