ワールデンブルグ症候群：症状、原因、継承の種類

病気のグループの一つは、先天性異常です。 ほとんどの場合、それらを防ぐことは不可能です。 これらの状態については、赤ちゃんの誕生後に認識。 遺伝病は、異なる症状によって特徴付けられます。 ほとんどの場合、それは内臓と外部の異常の欠陥です。 先天性異常の一つは、ワールデンブルグ症候群です。 これは、他の遺伝的欠陥からそれを区別する特徴を持っています。 これらを含める：難聴、異なる色の目、患者の具体的な外観を。 これは、この疾患の診断のためのいくつかの専門家による審査が必要です。

ワールデンブルグ症候群とは何ですか？

この疾患はまれな遺伝的欠陥ではありません。 平均発病率は、4,000新生児の1です。 彼の主な症状が目立つと珍しい外観の幼児難聴であるとワールデンブルグ症候群は、早い年齢で疑われます。 この疾患は、20世紀半ばに説明しました。 私はフランスワールデンブルグから、この遺伝的病理眼科医を発見しました。 難聴 - 彼は、ギリシャのプロファイル、（異なるいくつかのケースでは）明るい目の色などの機能を観察した子供たちのグループを研究しました。 また、シンドロームは、他の多くの症状を有する、の組み合わせが変化することができます。

病気は女の子と男の子に診断されます。 疾患の発生率は、性別や民族性とは関係ありません。 この疾患を発症する危険性が家族の誰かの遺伝的異常の存在下で急激に増加します。 現在、ワールデンブルグ症候群のいくつかの種類があります。 遺伝的変化の基礎は分類を置きます。

疾患発症の原因

ワールデンブルグ症候群と考えられ、比較的最近発見された先天性疾患の一つ。 病理学的状態の継承の種類 - 常染色体優性。 これは、親から子供への欠陥遺伝子の伝達のリスクが高いことを意味しています。 疾患を継承する可能性が50％です。 疾患の発症の理由は、特定の遺伝子の変異であると考えられています。 色素細胞 - そのうちの一つは、メラニン細胞の形成の原因です。 この遺伝子の変異は、異常な目の色とgetehromiyu（異なる染色虹彩）の原因です。

時には病気は家族歴に関連付けられていません。 このような場合には、何らかの理由で、任意の遺伝的調整を言うことは不可能です。 彼らは、子宮内で発生することが知られています。 危険因子は、妊娠中に生じる感染症が挙げられます。 また、その理由はこれに衝撃応力、薬物中毒、悪い習慣とであってもよい。D.

品種病的状態

ワールデンブルグ症候群の4種類を区別する。 彼らは、遺伝性疾患の継承の種類や性質に応じて分類されています。 病気の最初のタイプは、最も頻繁に発生します。 なお、第2染色体に位置する変異MITF及びPax3の遺伝子、ことを特徴とします。 継承の種類 - 常染色体優性。 今度は神経堤細胞の移動を制御する転写因子の生産を担当するPAX3遺伝子。

ワールデンブルグ症候群の第二のタイプは、症例の20~25％において観察されています。 病理学的な遺伝子は、染色体3および8に位置しています。 最初 - 色素細胞の形成に関与しています。 第二に - タンパク質の転写を活性化因子をコード化する責任。

疾患の第三のタイプは、外乱Pax3の遺伝子です。 病気のこの種の異なる重症度です。 第一のタイプとは対照的に、変異した遺伝子はヘテロとホモ接合型ではありません。 時には、これはナンセンス変異をマーク。

疾患の第4のタイプは、常染色体劣性遺伝することを特徴とします。 疾病伝播のリスクは25％です。 欠陥遺伝子は、染色体13に位置しています。 これは、タンパク質エンドセリンBの形成に関与しています。

ワールデンブルグ症候群：症状

大小の病理基準を区別する。 まず、ほとんどの場合で見つかりました。 これらは、次のとおりです。

1. 異色。 別の目の色、世界の総人口の約1％を持つ人々。 異色常に病理学的症候群に関連付けられていません。
2. 内眼角の変位。 このような現象は「telekant」と呼ばれています。
3. 虹彩の明るい青色。
4. 白髪の存在タフト。
5. 幅広い鼻梁。
6. いくつかのケースで発音難聴 - 難聴。
7. 顔面頭蓋骨の中央部の小さな割合。
8. ヒルシュスプルング病とこれらの症状の組み合わせ。 この病状は、障害、腸神経支配領域によって特徴付けられます。

小さな基準のためにさまざまな症状を含めることができます。 その中でも、指の拘縮、脊柱、合指症、皮膚の変化（モル、白斑の多数の存在）の分割。 多くの場合、鼻の翼の形成不全と眉を減らすこととなりました。 直面しているこのような構成は、と呼ばれ、「ギリシャのプロファイル。」 一部の患者は、このような「口蓋裂」または「口唇」などの欠陥を持っています。

先天異常の診断

別の目の色を持つ人々はまれであるが、この現象は常に遺伝病を示すものではありません。 そのような指示は、損失及び外部の特徴を聞くと組み合わされる場合、ワールデンブルグ症候群の存在がそうです。 診断を確定するには、専門家の助言が必要です。 必須の検査耳鼻咽喉科医、眼科医、皮膚科医。 家族の歴史を知ることが重要です。 診断を確定するために、遺伝子研究を行いました。 それは、ワールデンブルグ症候群あった場合に設定された後。 患者における知性のレベル - ノーマル。 これは、他の多くの遺伝性疾患の疾患とは異なります。

ワールデンブルグ症候群の治療

治療ワールデンブルグ症候群が存在しないetiotrop他の染色体疾患と同様。 病気の症状を排除することを目的とした医師のアクション。 難聴を防止するために行われ 蝸牛の注入 装置を。 病理はヒルシュスプルング病と組み合わせる場合は、腸の外科的介入を必要とします。 いくつかのケースでは、理学療法を処方。 時々、彼の顔に整形手術があります。

遺伝的症候群の予防

ワールデンブルグ症候群は、両親の病気1で子供に発症する確率が非常に高いです。 そのため、妊娠中の胎児の遺伝子検査を行いました。 これは、家族歴の場合には必要です。

親戚でこの病気が観察されなかった場合は、疾患の発症を予防することはできません。 遺伝性疾患の予防のためにストレスや催奇形性を持っている他の要因を避けることをお勧めします。 この条件での生活のための予後は良好です。