健康, 病気および条件

嚢胞性線維症は、子供である：徴候、症状、治療

継承される最も普及している疾患の一つは、嚢胞性線維症です。消化管の混乱につながる病原秘密によって生成子呼吸器系。両方の親が特定の欠陥遺伝子を持っている場合は特徴的に、この疾患は、慢性的であり、しばしば顕在化します。唯一の親の中に変異を持つサイトならば、子供たちは病気を継承しません。通常、嚢胞性線維症は、人生の最初の年に診断された（あるいは子宮内）。

疾患の病歴

子供の嚢胞性線維症は、原因染色体7（肩）の構造の破壊に開発しています。この場合には、体内の粘液はより粘性になります。このタイプの秘密は、ほぼすべての臓器で覆われていることが知られています。この表面にそれらを湿らせて、あなたがたを分離するために、余分な粘液はそれをきれいにします。あなたがクラッシュしてしまった場合でも、粘性分泌が蓄積を停滞します。このような環境では、病原性微生物は、永久的な感染につながる、乗算します。その後消化器系の臓器に影響を与え、生物は酸素不足に苦しんでいます。初めての子供は、嚢胞性線維症はD.アンダーソンによって1938年に記載されたました。その時までは、子供たちの大多数は、肺炎および嚢胞性線維症によって引き起こされる他の疾患で死亡します。病気の詳細については、20世紀後半に登場しました。地球のほぼすべての二十住民 - 嚢胞性線維症の遺伝子変異のキャリア。この欠陥は薬を服用して、受胎時の両親の悪い習慣とは関係ありません。また、その存在に不利な生態学的状況に影響を与えません。彼らは、同じ女の子と男の子の両方に苦しみます。

嚢胞性線維症の形態

病気は、3つの基本的な形状を有していてもよいです。

最初の1 - 肺。それはおよそに発生し 15から20パーセントのすべての例数。気管支が厚い粘液で詰まるという事実によって特徴付けられます。しばらくすると、彼らは完全に詰まっすることができます。バクテリアや細菌のための優秀な繁殖地になるための秘密。時間が経つにつれて、肺組織が硬くなって、密封されました。嚢胞が表示されます。さらなる研究はわずかに悪化肺です。人は窒息で死亡することができます。
嚢胞性線維症は、子供が持っている、と腸形成することができます。これは消化器系の崩壊では、食品は十分に消化されます。このような状態は、糖尿病、消化性潰瘍、肝硬変など。N.これは、例の5％に発見されたの発展の原因となります。
最も一般的な形式 - 混合。それは、この遺伝性疾患を持つ患者の75％で診断されます。
（約1％）非常にまれに発生し、そして非定型フォーム。

子供の肺の嚢胞性線維症

病気のこの形式は、多くの場合、呼吸と呼ばれています。通常、症状はすぐに新生児で明らかにされています。子供の肺の嚢胞性線維症は、症状など咳、全身衰弱、青白い肌を持っています。時間が経つにつれて、強化された咳が、それは厚い粘液のリリースを伴っています。壊れたガス移送プロセス。指の先端を厚くすることができます。多くの場合、かなり深刻に発生する嚢胞性線維症、および肺炎を患うと子供たち。呼吸組織が化膿性炎症に影響を与えました。肺炎は慢性化。おそらく、肺の結合組織の増殖。時間が経つにつれて、例は、「肺性心」の外観があります。

子供と大人で肺嚢胞性線維症の症状は似ています。肌の色zemlyanistogo、胸が変形し、指先を形作るbochkopodobnuyu取得します。また、でも安静時の息切れがあります。食欲と患者の軽量化の減少による。しかし、症状がずっと後に表示されます。これはある - 患者のためのより有利な形。

ステージ嚢胞性線維症の肺の流れ

疾患経過のいくつかの段階があります。

第一段階は、通常、乾燥および痰なしに咳の出現によって特徴付けられます。そして、息切れが発生する場合があります。この段階の特別な特徴は、（10まで）でも、数年続くことができるということです。
第二段階は、 - 慢性型で気管支炎の出現、指骨の変化です。割り当て咳を表示されます。病気のこの程度もかなり長い時間が続く - 15年まで。
第3段階では合併症が開発しています。凝縮した肺組織、嚢胞が表示されます。この背景には、苦しみと心です。病気の期間の長さ - 35年。
第四段階（数ヶ月）が呼吸器系、心臓の非常に重い敗北することを特徴とします。結果は、通常は致命的です。

腸管嚢胞性線維症の症状

消化器系の障害によって特徴付けられる疾患のこの形態。子供で腸嚢胞性線維症は、非常に明確に離乳の期間で現れます。この場合には、脂肪の吸収不良、タンパク質は（炭水化物がわずかに良い消化される）があります。腸内崩壊のプロセスの開発に毒性化合物が形成され、胃を膨潤させます。排便のかなりの数が増加します。子どもの「嚢胞性線維症」（腸溶性形）と診断された場合にも発生する可能性が直腸脱を。多くの場合、患者は口渇を訴えます。乾燥食品を受けUtrudnyaetsya。疾患のさらなる進行して体重を減少させます。

原因以来、病気もpolyhypovitaminosisを特徴とし、消化の問題の体は、事実上すべてのグループのビタミンを欠いています。原則として、筋肉が彼らのトーンを失う、皮膚が少なく弾力になります。子供の嚢胞性線維症（腸型）のもう一つの特徴的な徴候 - 腹部の異なる性質の痛み。時間が経つにつれて、それはあってもよく、消化性潰瘍、および糖尿病（潜在型）。この疾患は、腎臓、肝臓に影響を与えます。肝臓に打たれた場合、椅子は黒になります。毒素は体内に蓄積し、脳への血流に到達します。彼らは、神経細胞に悪影響を与える、脳症を開発します。また、子供の脾臓、腸嚢胞性線維症の緩やかな増加に貢献しています。写真（断面）病理学的に改変された腸を以下に示します。

病気の混合物の形態

疾患のこのタイプは、吸入および腸の両方の徴候によって特徴づけられます。典型的に、新生児は、より頻繁に延長肺炎、気管支炎を観察しました。ほとんどの場合、および咳が存在しています。また、子供の混合嚢胞性線維症は、膨満感を伴う、スツールは、その色が緑色に変わり、通常は液体です。症状が最初に現れた時から病気の重症度の相関があります。最初の兆候は、早い年齢で検出された場合、一般的に、予後は非常に不利です。

胎便性イレウス

子供のオリジナルスツール - 嚢胞性線維症は、胎便を含む生物の秘密の粘度の増加を引き起こします。これは、閉塞や腸になります。胎便を逸脱しないとき病気のこの形式は、出生時に発生します。子供がしばしば（さえ胆汁不純物が）逆流する、落ち着きとなります。さらに、膨満感があり、皮膚が薄いとなります。さらなる疾患の流れは、（それが停止していない場合）、新生児はかなり運動活性を低下させることを確実にするのに役立ちます。この条件の理由は、トリプシンの不在です。胎便性イレウスは非常に危険であり、外科的介入を必要とします。

病気の診断

子供の嚢胞性線維症の診断は遺伝や先天性異常のスクリーニングが含まれています。また、血液検査、尿及び唾液吐出。ワイヤとcoprogram。それはあなたが子供の糞便中の脂肪の介在物の存在を決定することができます。調査され、呼吸器系（撮影、気管支造影、気管支鏡検査）。必要と肺活量測定、それが肺の機能状態を評価することを可能にするとして。あなたは嚢胞性線維症の疑いがある場合は（子供の症状が現れない場合があります）遺伝的研究を行います。彼らは生物の分泌活性に関与する遺伝子変異の存在を確立するのに役立ちます。新生児新生児スクリーニングは（トリプシン濃度は、乾燥血液スポットに検討されている）に行われます。それは十分に有益と汗のテストです。ポットは増加量にナトリウムイオン、塩素を明らかにしている場合、高い確率で病気の存在を話すことが可能です。家族が子供を期待して「嚢胞性線維症」と診断された人々が、された女性は、場合、医師は検査することをお勧めします羊水についての18〜20週の年齢を。

嚢胞性線維症の治療

それは不可能である疾患を取り除くためにことは注目に値します。しかし、治療が大幅に生活の質とその期間を向上させることができます。以前は、20歳前に死ぬのと同様の診断を受けた多くの患者。しかし、現在では、適切かつタイムリーな治療と大幅に長く生きることができます。腸内のフォームは、特別な食事療法を必要とします。食品は、タンパク質（魚、卵）が豊富でなければなりません。また任命され、複雑なビタミン。また、必要な受信酵素（「クレオン」、「pantsitrat」、「祝祭」ら）。これらの薬剤は、彼の人生を通して取られるべきであることは注目に値します。治療はスツール、体重の減少、さらにはその成長の欠如の正常化を示します結果が得られるという事実。腹部の痛みは消え、および糞便中の脂肪の含有を検出されません。

病気の肺薬物形態は、（「Mukosolvin」、「Mukaltin」）の機能を復元喀痰や気管支の液状化を促進することを必要とされている場合。これは、肺の感染プロセスの開発を防ぐために、肺嚢胞性線維症の治療に非常に重要です。良い効果と特殊な呼吸法。これは、定期的に行われるべきです。治療のために投与し、抗生物質をすることができます。そのようなラジカル法を支援するかなりの時間のための病気のことを忘れる肺の移植。しかし、それは欠点があります：拒絶反応の危険性、免疫系を抑制する薬剤の投与を。また、患者は、合理的に良好な健康状態である必要があります。これらの移植のほとんどは海外に行きました。

嚢胞性線維症の患者のための提言

医師は強く、この診断された患者は、百日咳、および類似の疾患に対するタイムリーな予防接種をするためにすることをお勧めします。鳥の羽からペットのふけ、枕と毛布：潜在的なアレルゲンを排除することが重要です。また、厳密に受動喫煙に禁止されています。このような診断は、子供のスパトリートメントが必要です。疾患の重症度が重要でない場合は、学校、スポーツクラブに通う子供は、かなりアクティブなライフスタイルを持っています。一年歳未満の子供の嚢胞性線維症の治療には、特別な混合物（エクストラDietta、Diettaプラス）の使用を含みます。また、増加し、1.5倍の単回投与する必要があります。また、赤ちゃんの食事に導入された（これは夏に不可欠である）少量の塩です。

特別な注意は、患者のメニューでなければなりません。これは、壊れた栄養素の吸収などの脂肪（クリーム、バター、肉）が豊富でなければなりません。飲酒も豊富必要です。酵素製剤を服用すると、毎日必要なことを覚えておく価値があります。基本的な治療に加えて使用し、伝統的な治療法のことができます。このようマシュマロ、母と-継母として喀出ハーブを容易にします。消化器系に良い影響がタンポポ、elecampaneを持っています。そして、エッセンシャルオイルは、吸入（ラベンダー、バジル、ヒソップ）のために使用されています。また、有用とな蜂蜜などの製品を強化。

予測

残念ながら、与えられた診断のための平均寿命は非常に高いものではありません。平均では、患者は（海外）（ロシア）約30年前から住んでいる、または最大40以上。しかし、タイムリーな診断と適切な治療が大幅に患者の状態を改善します。最も不利な予後 - （乳児）嚢胞性線維症の初期症状インチしかし、それは知られており、同様の疾患を持つ患者は70年以上住んでいた場合です。財政面へのロシアおよびその他の国における平均寿命の違い。海外の患者が状態の生涯サポートを受けます。このため、彼らは家族を作成して、子供を持つことを、学ぶために、通常の生活を送ることができます。しかし、ロシアは十分に必要な医薬品（この酵素製剤、および特殊な抗生物質、および粘液溶解薬）を患者に提供することはできません。子どもたちの限られた数は、自由診療と必要な投薬を受けます。彼の人生の特別口座に滞在患者。このような疾患の発生を排除するには、妊娠の計画の別の段階で遺伝学者に相談してください。

親のための心理学のヒント

その子嚢胞性線維症に苦しんでいる親をサポートするように設計された出版物がたくさん。まず第一に、慌てる必要はありません。私たちは、効果的にその影響を克服するために子供を助けるために、病気についてできるだけ多くの情報を取得する必要があります。定期的に彼女の愛の彼を思い出させることが重要です。

病気はかなり体調、だけでなく、感情的にある程度だけでなく、影響を与えます。そのため、困難が（ただし、それらが存在し、健康な子供の育成にあります）を避けることができません。いくつかの操作を行い、最年少患者に信頼することができます。専門家は、子どもたちが行うながら自分の病気を学ぶだけでなく、自分自身の世話をして、はるかに良い感じていないだけと言います。

両親は、あなたが同様の問題に直面している家族と通信する必要がある、嚢胞性線維症との戦いだけでは感じませんでした。それは行われ、特殊なインターネットフォーラムすることができます。資金の多くがあり、彼らは両方の心理的、財政的援助に回すことができます。ない文 - このような診断ということを覚えておくことが重要です。多くの著名人が遺伝的疾患に罹患しているが、これは彼らが人生で成功停止していません。シンガーグレゴリー・ルマルシャル、喜劇俳優のボブ・フラナガン（43歳まで住んでいた） - これらは、住んでいると、そのような診断と一緒に成長する方法のほんの一例です。また、医学はまだ立っていない：米国では嚢胞性線維症の遺伝子治療に行った世界的な研究を。しかし、自分の感情困難に対処する場合は、常に心理学者からの助けを求めることができます。