新生児スクリーニングおよび遺伝性疾患の早期発見のためにその重要性

新生児期 - 人生の28日に生まれてからの時間。 これは、初期および後期に分かれています。 初期の期間は生後8日まで続きます。 この時間は、母親の体外条件にアクティブな適応応答の通過によって特徴付けられます。 だから、根本的パワー、呼吸や循環の種類を変更します。 後に新生児の適応反応で進みます。

新生児の身体に重大な変化を考えると、それは人生の最初の月の注意深い観察の対象となります。 この時、新生児スクリーニングが行われている - 先天性および遺伝性疾患の早期発見を目的に実施されている強制調査のセットを。

すべては自由研究のための医療や遺伝子センターに送られる特別なフォーム、上のかかとから一滴の血液を取る新生児。 特定の疾患の血液マーカーで検出された場合、子は診断の確認の際に繰り返しテストし、適切な治療を任命遺伝学者への相談のために送られます。

それがタイムリーに生まれたばかりの子供の身体に重大な違反を検出し、タイムリーに治療措置を実施することができますので、新生児スクリーニングでは、非常に重要です。

この検査では検出できます。

•先天性甲状腺機能低下症に - 最も頻繁に病理です。 病は甲状腺の発達の欠如だけでなく、不在または不足を背景に発生した甲状腺刺激ホルモン下垂体。 また、甲状腺抗甲状腺抗体の不規則性とは、妊娠中の母親の血液中を循環することができますいくつかの薬を決定しました。 時間は子供で、この病変を検出しない場合、重度の脳損傷と精神遅滞を開発。 むしろ、「漠然とした」先天性甲状腺機能低下症の症状 - 黄疸、低体温、食欲不振、貧しい胸を吸って、臍ヘルニアやかすれ泣いて、乾燥肌の存在、大きな舌、頭蓋骨の大関節。 この臨床像は、非特異的であるので、診断を確立する権利は困難です。 そして、その新生児スクリーニングでは、タイムリーに診断することができます。

•精神遅滞につながるチロシンの形成を、中断する場合、アミノ酸代謝の先天異常をあるフェニルケトン、。 この病理学のタイムリーな検出は、あなたが特別な食事を割り当て、重篤な合併症を予防することができます。

•先天性副腎過形成症は - 先天性副腎過形成症を明らかに。

•ガラクトース血 - 継承された酵素の異常がここで交換が壊れていると病気の第2週に重いガラクトースクリニックがある - 疲労、嘔吐、肝障害との二国間白内障の開発は。 新生児スクリーニングは病気を検出し、子供の状態を正常化することができます大豆製品、への食事代替ミルクを処方するのに役立ちます。

•嚢胞性線維症。

新生児の注意深い観察はまた、治療の不存在下で子供たちに多臓器不全や死につながる新生児敗血症、聴覚病理の診断に役立ちます。