Α-1-アンチトリプシンの欠乏：症状、原因、診断と治療

α-1-アンチトリプシンの欠乏 - 先天的な性質の病気、子供の発想で、遺伝子レベルで送信されます。 症状は赤ちゃんの人生の最初の日に現れ始めます。 臨床徴候でより多様になってきており、患者の状態は時間とともに徐々に悪化。 ほとんどの患者では、医師は、病気の肺の形を診断します。 患者の肝臓組織の症状のわずか12％。 現代医学は、病気を治療するための具体的な手段を持っていません。 そのため、主な指標は、疾患の進行を遅らせることを目的としなければなりません。

α-1アンチトリプシンとは何ですか？

肝細胞の産生のために責任がある。このタンパク質。 そこから、それが血流に入り、その後、肺に運ば。 なぜ我々は、このタンパク質が必要なのでしょうか？ 酵素 - その主な機能は、他のタイプのタンパク質への損傷から肺組織を保護することです。 これらの物質は、生物全体の正常な機能と開発のために必要です。 例えば、プロテアーゼは感染症と闘うために支援し、肺から細菌を除去するために責任があります。 大量に放出されたとき、彼らはまた、タバコの煙への暴露から肺胞の保護に貢献しています。 これらの酵素の活性は、バランスをとらなければなりません。 イベントでは、肺の要素を高めるためのパラメータが溶け始めます。 α-1アンチトリプシンを使用して、プロテアーゼ酵素の活性を調整することができます。

赤字はどうでしょうか？

一つの細胞核内にのみ46の染色体が含まれています。 それらのすべては、23組に分かれています。 母親から - それぞれのペアで、1本の染色体は父親、他から継承されました。 これは、フィラメント状の構造です。 順番に、各遺伝子は、デオキシリボ核酸の特定の配列から成り、染色体中の特定の位置を占めています。 また、特定の機能を制御したり、体内で自分の仕事を行います。 DNAは、人間の遺伝物質を形成しています。

不全α-1アンチトリプシン遺伝子は染色体№14への損傷を伴います。 タンパク質の複製のために必要な量で産生されていない場合、欠損が形成されています。 この物質は、肝臓内に堆積され、肺組織の中に入りません。 このような違反は、肺胞と肺気腫の開発への損傷を伴います。 肝臓中の残留タンパク質は、瘢痕組織の形成を促進します。 開発の結果、 肝障害を。

病気伝達機構

α-1-アンチトリプシンの欠乏により特徴付けられる最初の病変は、デンマークの医師壁エリクソンによって1963年に記載されました。 今日では非常にまれに診断されていません。 しかし、患者数が増加するに 等比数列。 なぜ？ 疾患の遺伝的な性質のすべての問題。 両方の親が異常な遺伝子を運ぶ際に疾患が継承されます。 統計によると、約1人25は、そのような欠陥が診断されます。 欠陥遺伝子を持つ異性の2人のパートナーが子供を想像することを決定した場合、光の高確率で不健康な子になります。 現在までに、すべての5000人のための完全な臨床像の開発に一つだけがあります。 ほんの数十年前、これらの数字は、以下の時間にありました。 2万人は、唯一の欠陥遺伝子と会談しました。 これらの統計は、増殖病変の完全な範囲を示しています。

症状と最初の病気の兆候

病理学的プロセスの臨床像は、主に、その形状及び病変の程度によって決定されます。 ほとんどの人にとって、症状が何十年も現れません。 その他には、逆に、病理学が急速に進行します。 このプロセスは、条件、患者の生命と生活の彼の方法刻印されています。

肺の症状は、最も一般的な疾患です。 喫煙者は、彼らが20年後に表示されます。 健康的なライフスタイルに準拠した患者は、このしきい値は、ほぼ2倍（40〜45年）を超えています。 まず、激しい運動後の息切れがあります。 これは、徐々に呼吸プロセスの悪化につながります。 その後、咳を結合します。 この疾患はしばしば上気道の炎症性病変によって特徴付けられます。

むしろ子供のα-1-アンチトリプシンの欠損、または彼の肝臓の症状が人生の最初の日に表示されます。 彼らは、未知の病因、皮膚の黄疸の肝炎の形で現れます。 14〜16年の臨床症例の大多数は、肝臓の症状を最小化する方向で解決します。 ティーンエイジャーの一部では右季肋に時折しつこい痛みを救いました。 合併症を発症する危険性の成人における肝症状の出現。 同様のパターンはその後、重度の肝硬変と男の死につながる臓器組織の瘢痕化によって特徴付けられます。

鑑別診断

プロテインα-1-アンチトリプシンは、生物全体の機能に重要な役割を果たしています。 彼の失敗は深刻な合併症を伴う、時には人の死につながります。 疾患のリスクの増加は、次のとおりです。

• 肺気腫を持つ人々を吸って、45年に登場。
• 脂肪織炎を伴う患者;
• 45年後に診断肺気腫を持つ非喫煙者。
• 深刻な黄疸と肝酵素上昇と新生児。
• 病因不明の気管支拡張症の患者。

鑑別診断のために患者は、α-1アンチトリプシンのために血を与えなければなりません。 分析は、タンパク質欠損を確認した場合、患者の家族の各メンバーは、欠陥遺伝子を検出するための完全な健康診断を受ける必要があります。 組織の損傷の程度を決定することを目的とした他のすべての活動を診断。 定期的に、あなたがのためにスクリーニングする必要があります。

• 人生の肺容量と呼吸速度を評価します。
• スパイロメトリーの定義。
• 上の血液検査 、肝機能検査。

治療ガイドライン

肺気腫は、不可逆的な変化を引き起こします。 したがって、任意の応用療法は肺の構造を復元したり、パフォーマンスを向上させるが、それは病気の進行を止めることができません。 治療は非常に高価であり、唯一の中等度臓器機能障害を持っている非喫煙患者に推奨します。 α-1アンチトリプシンの分析が下限値内にある場合が示されます。

治療の重要な要素 - 喫煙、気管支拡張薬の使用をやめます。 肝細胞中のタンパク質の壊れた形成を描画することができフェニル酪酸を用いた実験的治療はまだ開発中です。 60歳未満の多くの患者は、医師は肺移植を示唆しています。 肺気腫と身体のボリュームを減らすために手術の利点に関する情報は非常に矛盾しています。

肝疾患の治療は対症療法です。 多くの場合に酵素の置換は、病理学的過程によって引き起こされる疾患ので、無効です。 肝不全の患者は示さ臓器移植を。 皮下脂肪組織炎の治療のために、コルチコステロイドおよびテトラサイクリンを使用。

見通し

「α-1-アンチトリプシンの欠乏」と診断された患者に何を期待するには？ 病気の治療は、患者の状態の唯一の救済を必要とします。 完全にこの病態ができない克服。 予後は、臓器損傷の程度に依存します。 特に深刻なケースでは、それは好ましくない。 人々は肺気腫や肝硬変で死亡します。

世界中から科学者たちは、普遍的な薬を探し、積極的に病気を探求し続けています。 例えば、米国と欧州の一部の国では、患者の病気を確認する分析を引き渡すことを申し出た実験的治療を開始する前に。 絶対に健康な人の血漿由来のα-1-アンチトリプシンは、それが静脈内投与されます。 治療は、特別に設計されたスキームに行われます。 このような手順は毎月数回繰り返されます。 この治療方法は、高価かつ積極的です。 また、それは関係の病理学的プロセスに容易ではないとき、病気の肝臓の症状のある患者には適していません。 このような場合には、治療は、病気の症状を取り除くことです。

予防措置

特定の疾患の予防法、現代医学を提供することができます。 医師は相談遺伝学に出席し、夫婦が子供を妊娠することを計画することをお勧めします。 これは、すでに欠陥遺伝子を持っている1人の両親、特にそうです。

要約します

疾患は、肝臓病理学のアンチトリプシンにおける肺プロテアーゼおよび蓄積の欠如によって特徴付けられ、それは比較的まれです。 しかし、毎年の症状を持つ患者の数が指数関数的に増加します。 残念ながら、その開発を防ぐことはできません。