カルマン症候群とは何ですか？ カルマン症候群：特定の症状、診断と治療

「ブレーキング」は、単一の遺伝子治療法彼らは完全に不可能、非常に深刻な病気につながることができます。 これらの病態の一つは、カルマン症候群です。 女性の代表は、時々あまりにもそれを見つけることが、この症候群は、男性で主に発生します。

疾患の一般的な説明

カルマン症候群 - 常染色体劣性、常染色体優性およびX連鎖遺伝子として伝達される遺伝的異常。

視床下部や下垂体の特徴とする疾患障害。 前記第一が誤って放出因子生成します。 彼は、今度は、下垂体に性腺刺激ホルモンの生産を減らすのに役立ちます。 生殖腺の正常な機能は、このように不可能になります。

疾患発症の原因

カルマン症候群 - 何によってトリガすることができる遺伝病。 病気の主な原因は、受胎時のオスとメスの細胞の間違った接続です。 それは、細胞の一つで、あると子供の病気の更なる症状の高い確率を与える「壊れた」遺伝子を含んでいます。

当然のことながら、カーネルの遺伝的品質の劣化は、外部要因による影響を受けることができます。 それらの主な環境状況です。 化学物質への長期暴露はまた、様々な変異を引き起こす可能性があります。 カルマン症候群自体が非常に明確に表現、又は基準からの小さなずれ現れ得ます。

病気の症状

病気で表される特定の症状を持っているので、他の病状から容易に区別されます。 患者はカルマン症候群を発見された場合、症状が含まれます：

• 不完全な思春期。 時にはそれがほぼ完全に存在しません。 例えば、男性は精巣の少量を示す - わずか3 ML（通常、それは12 mLでなければなりません）。
• 陰嚢の過形成と弱い色素沈着。
• ペニスの著しい形成不全と前立腺。
• 女性として脂肪組織の分布。
• 完全または部分的な欠如第二次性徴の。 例えば、男性は体の毛が欠落することができます。
• 性的な受動。
• システム奇形： 口蓋裂、口唇裂、ゴシック空。
• 匂いを知覚することができません。 このように認識が残る味。

これらの症状は、発現または著しく弱いことができます。 これは、すべての視床下部や下垂体の異常の程度に依存します。

診断機能

カルマン症候群（医療トピックの専門リソースに提出した患者の写真、男性の体の構造のショー明確なバリエーションが）非常に一般的な病気ではありません。 しかし、彼の診断を処理するためには、特別な注意する必要があります。 それは、このような措置の実施のために用意されています。

1. エストラジオール、テストステロン、プロラクチン、成長ホルモン：体内のホルモンの基本的なレベルをチェックします。 長々と指標テストします。 それは、少なくとも週に開催されます。
2. 追加の研究は、専門家が憲法遅延性的発達からシンドロームを区別するのに役立ちます。
3. 匂いに対する感受性を確認してください。 これは、強い香りで、非常に簡単に、患者が与えられている物質（石鹸、香水）が行われます。 調査によると結論：正常なヒトにおける嗅覚かどうかを。
4. 米国腎臓および精巣。
5. 下垂体と視床下部のMRI。 また、検査の断層撮影中に上記の症状の出現を引き起こす可能性が頭の中で任意の腫瘍に注意を払う必要があります。
6. 家族歴を収集します。 提示し病理が継承されているので、患者の家族における疾患の症例についての情報を取得することは、可能な限り最も正確な診断を提供するようになります。

治療の特長

病気が遺伝的であるので、それを取り除くことはできません。 しかし、治療が行われなければなりません。 すぐに診断後、患者はテストステロンを投与されます。 手順は数ヶ月で行われています。

このような治療の専門家への性的欲求を高め、健康の患者の一般状態の改善を達成することができます。 さらに、verilizatsiya達成。 その後、医師は、成熟した精子の生成の可能性を復元を目的とした治療を継続します。 この場合、もはやテストステロンおよびゴナドトロピンを適用されません。

男性は「カルマン症候群」と診断された場合、治療が命を実施しなければならないことに注意してください。 それは第二次性徴の維持と比較的正常な生活の回復に貢献していきます。 この診断された患者は子供を持つことを敢えてします場合は、彼らは常に遺伝学に相談してください。 同様の病理との子供を持つことの危険性は非常に高いままです。 症状と適切な治療のほとんどないと - - 残りでは、患者は非常に通常の生活を送ることができます。

予防に関しては、それが事実上存在しません。 当然、「休憩」遺伝子につながることができ、これらの要因を避けることが望ましいです。 健康を維持！