カーンズ・セイヤー症候群とは何ですか？

多くの先天性異常は遺伝学の発展に発見されたことが知られています。 染色体の変化は、異常のさまざまなを引き起こす可能性があります。 他の人が子供の頃や成人期に現れる一方でそれらのいくつかは、出生後すぐに表示されています。 カーンズ・セイヤー症候群はミトコンドリアDNAの病態を指します。 これは、それらの間の関係は、20世紀の終わりまで発見されなかった、3症状を兼ね備えています。 ミトコンドリア病 - 遺伝的異常の大規模なグループは、子宮内で横たわっていたと母体のラインを介して送信します。 異常のこのタイプは、遺伝学の発展のおかげで発見されました。

カーンズ・セイヤー症候群：説明

疾患、ミトコンドリアDNAは、生化学的レベルで行われる組織呼吸の障害を意味します。 その結果、これらの病態の症状は異なる場合があります。 カーンズ・セイヤー症候群は、染色体の欠失を伴うミトコンドリア病、の基を指します。 これは、最初1958年に記載されました。 科学者ながらケアンズは、疾患の唯一の9例になりました。 この病気の主な症状 - プログレッシブ眼筋麻痺、網膜症および心臓内封鎖。 病気は男の子と女の子の両方で同じ頻度で起こります。 それでも染色体を損傷したキャリアは唯一の女性することができます。 この病理は、現在、全世界で約200症例を記録し非常にまれな異常を指します。

理由症候群カーンズ・セイヤー

すべてのミトコンドリア病と同じように、シンドロームはないので、ずっと前に検討されています。 そのため、その開発の正確な原因は知られていません。 敷設組織や親から継承された遺伝物質がある場合に異常が妊娠初期に形成されると考えられます。 疾患は、染色体の欠失、DNA鎖のその部分の、すなわち損失基づいています。 加えて、一部の患者は、複製（倍加）Dループを有します。 遺伝的変化のデータキャリアは女性だけかもしれません。 ミトコンドリアチェーン、卵の一部のみがあるためです。 それにもかかわらず、染色体の削除をトリガーする正確に何を決定することは不可能です。 すべての先天性の病態、環境災害への曝露に関連する疾患のように。 これらは、妊娠の最初の月に経験したストレス、化学物質中毒、喫煙、アルコール依存症を含めて、薬を受け取ります。

疾患の臨床像

カーンズ・セイヤー症候群は、三古典的な症状によって特徴付けられます。 その中：

1. プログレッシブ眼筋麻痺。 それが原因眼球の動きと上まぶたを担当している特定の筋肉の破壊に開発しています。 両面眼瞼下垂 - このような理由から、他の症状があります。 ほとんどの場合、これは効果の最初の兆候です。 その後、他の眼の上の筋肉に驚嘆し始めます。 徐々に、眼瞼下垂や眼筋麻痺による ビュー より減少し、人がかがむするか確認するために彼の頭を投げ返す必要があります。
2. 色素性網膜症。 この現象は、網膜上のスポットの出現によって特徴付けられます。 あなたは特別な機器の助けを借りて、アイセンター（下）を調べる場合は、一般的な色素沈着を見ることができます。 これに対し、網膜炎、ほとんどの塗装センターで - 黄斑。 一部の患者では色素沈着の結果が「夜盲症」の症状があり、視力が低下しました。
3. 心臓内封鎖。 この機能は、他よりも後に開発されます。 ほとんどの場合、徐脈、疲労やストレス不耐性によって特徴付けられるAVノードに導電性改。 グレード3遮断は発作と表示されます場合は失神を。

症候群カーンズ・セイヤーの診断基準

症候群カーンズ - セイヤー診断は臨床および実験室および楽器データに基づいています。 病気は（20歳）の子どもや青年に発症し、進行性の経過を持っています。 典型的な症状に加えて、疾患の他の症状があるかもしれません。 その中：小脳性運動失調、難聴、脱力感 、顔の筋肉の、 知性の減少。 インストゥルメンタル検査、 この症候群のために必要：ECGとEhoKS、検眼鏡。 正確な診断を行うには、眼科医、心臓専門医と遺伝学を締結する必要があります。

症候群カーンズ・セイヤーの治療

現在まで、この疾患の病因治療を開発されています。 いくつかの研究は、乳酸とのレベルの正常化薬「コエンザイムQ10»の有効性を説明ピルビン酸を。 すべての患者は症候群カーンズ・セイヤー必要に苦しんで 対症療法。 基本的にはの排除を目指している 心ブロック。 ときに徐脈処方「アトロピン」の場合が痙攣 - 薬「ジアゼパム」。 ほとんどの場合、患者は、ペースメーカーを必要とします。 眼瞼下垂、眼筋麻痺および色素性網膜症、必要な手術の治療のために。