健康, 病気および条件

モノソミー - これは何ですか？

ヒト染色体対23の遺伝的構造は、形状及び大きさが異なっており、定義されています。これ1.最大染色体は、染色体22の大きさはほぼ4倍で上回ります。 23ペア - X染色体とYは、彼らは人の性別を決定します。 2 X染色体のペアが含まれている23人の女性では、ペアはXX指定されています。男性では、23、すなわち染色体XとYのペアから成り、 - XYの一対。

胚が形成されると、それは人間のように、まだ兆候はありませんが、23対の染色体は、将来の性別は、すでに将来の母親の子宮内の赤ちゃんと判断します。前の22ペアは、常染色体と呼ばれています。彼らは赤ちゃんのすべての臓器や組織の発展を確保しなければなりません。

サインモノソミーとして不妊

女性の無菌性は、様々な病理の結果であり得ます。潜在的な母親自身が子宮内胎児の状態にあったとき、23対の染色体の構造に違反した場合、それは、出生前に置かれています。

第二十のペアが1本のX染色体を欠落している、またはそれが破損している場合、モノソミーXに不妊と呼ばれる、このような異常 - モノソミーX.現代医学研究の最も暴露の兆候の一つどのようにこの病気の兆候や、それを治療する方法。

それは何ですか？

モノソミー-それを発見した科学者にちなんで名付けられたこの偏差、ターナー症候群と。この遺伝病では唯一の女の子です。彼女の統計によると、約1 2500例で示しています。

現時点では、ターナー症候群を予防する薬の開発は不可能です。この疾患を持つ女の子は、通常の生活を送ることができますが、彼らは合併症を発症することができますので、彼らは、医師の指導を必要としています。

他の徴候のモノソミー

女の子は子供の頃でチャンスモノソミー症候群は、病気の次の症状かもしれ持っていることを明らかにしました。

幼児期にはハンドルと足が膨らみます。
成長にピアの背後に赤ちゃん。
これらの女の子で口蓋は平均的な子供よりも高く、かつ以下のタブが表示されます。
患者の女の子が太りすぎ組版する傾向があります。
フラットがしばしばあります。
まぶたがハングアップする彼の目の上に低いです。
斜視。
首が短くなります。
体毛の体の部分があります。
短縮手。

これらの疾患に加えて、思春期の少女は、識別することができます。

心臓病（nesmykaemostバルブ壁）。
思春期の発症を遅らせます。
問題をヒアリング。
頻繁な高血圧（高血圧症）。
耳の中に感染症に関連した永続的な病気。
ドライアイ。
脊柱側弯症までの姿勢の違反、。

性的発達の面で観察：

外性器のDisproportionality。
未開発の胸。
脇の下の下および恥骨上の体毛の欠如。
子宮発育不全。
卵巣の不在または非アクティブ。
女性ホルモンのレベル低下。
月経の欠如まで、受動を月経。

診断の症状のための設定の困難は、同じ症状が他の疾患において観察することができることです。彼らはあらゆる年齢の女の子を持っている場合、クリニックで検査に合格する必要があります。

性染色体の特徴のモノソミーの一つは、縦方向の折り目を形成する、首の両側に余分な皮膚です。

モノソミーの原因

科学の発展のこの段階で胎児モノソミー詳細の原因を確立できませんでした。遺伝に関連した病理学 - 何は確かに知られています。概念の周りに胎児の遺伝性疾患のセックス父のセルにおける疾患の発生に主要な影響を与えます。これは、主な理由のモノソミーです。

父親の遺伝子がX染色体の構造の転換を生じた突然変異、子供受けた場合 - 女の子を、あまりにも、23対の染色体によって損傷することができます。しかし、そのような家族の中で子どもたちはそれだけの価値はない持つに放棄することに留意すべきです。 X染色体の違反と父はそれが健全な赤ちゃんの可能性が非常に高い概念と誕生です。

なぜX染色体のモノソミーしていますか？この病気の原因は研究されているが、医学のこの段階で次のように言うことができます。

胎児で発生モノソミーは、不利な外部条件に関連付けられていません。
この病理は継承されません。それ以外の場合は、家族の遺伝子損傷の父親のすべての女の子になるだろう。
まもなく、受胎前に父親の性細胞に有害な要因の影響 - ターナー症候群の原因として最も可能性が高いです。
接合体の分裂の間、モザイク型モノソミーを引き起こす故障を発生する可能性が胚に変換します。

病気の診断

胎児における染色体のモノソミーに特殊な遺伝子検査をするためにも、出生時のリスクの女性の前に、除外されています。この調査 - 出生前遺伝学的解析は - 超音波検査、筋肉や果物、実験室での血液検査の皮膚の生検が含まれます。

このような深刻な検査医師はそれがに来るとき、果物を残したり、妊娠を終了し、規定しています。そのため、彼らは妊娠の最初の3ヶ月で投与されます。それは家族の問題が解決しない場合、ある、または子供ではないかもしれないが、調査が任命されていません。

医師があれば除外された第21染色体のモノソミーに遺伝子検査を勧告することができます。

35歳以上の妊婦。
妊娠して観測された遺伝性の病態の家族。
家族では、脆性（壊れやすい）X染色体の場合がありました。
異常ヘモグロビン症の疑い。
疑いダウン症候群の子供ではと遺伝、不利な状況に関連する他の。

診断は、アカウントに調査が母親や子どもの健康に害をもたらすべきではないようなものを取るとき、それは胎児の損失につながることがありません。診断を行う医師が診断の調査の生産のための高度な資格であることが要求されています。

遺伝子検査の女性が彼のクリニックでの婦人科医によるスクリーニング検査を受けなければならない前に、医師は、リスクの妊娠中、すなわち、適用されるかどうかを決定しました。E.、胎児がモノソミー症候群の出現する可能性があるかどうか。後にのみ、この質問に対する肯定的な回答は、妊娠中の遺伝子検査に向けられています。

出生前診断では、他の方法がある - 羊水の分析に取る目的を有する膜の穿刺、臍帯、Fetoscopyから血液サンプル。後者は、プローブおよび胎児検査そこの導入です。医療機器の開発の現在のレベルでは、この手順が成功し、超音波によって置き換えられているためFetoscopyは、非常にまれにしか使用されません。

胎児はX染色体のモノソミー時間で検出されておらず、診断の疑いが数年後に出産があった場合、調査は女の子に、次の方法を実施しています。

セックスクロマチンの不在によって定義されています。
核型によって決まります。
協議の子婦人科医を持ちます。
内部性器の米国を行います。
ホルモンの9-10年の血液検査の歳の時。
骨年齢の規範の発展を満たすために、手のX線によって任命されました。

特別委員会の調査によると、障害者の決定に行うことができます。

種類のモノソミー

モノソミー - 異なったタイプのものとすることができる病気。第二の染色体対XXの少女の出生時全く存在しなくてもよいです。このタイプは、遺伝学45H0としました。これらの女の子は全く存在しないか、未開発の卵巣と子宮です。彼らの思春期は行われません。二次性徴の発達を決定いいえ染色体ない、性的器官自体と関連ホルモン。

もし対XX存在する第二の染色体、遺伝子型46 XY。この場合、女の子は子宮と卵巣を持っていますが、彼らは基本的な構造を持つことになり、T。E.子供を排卵と妊娠することはできません。

これらは常染色体と呼ばれている22 - 1本の染色体がペア1に欠けている、はるかに危険な場合。各セル2における受精卵の正常な発達に異なる染色体その極に送られます。一つは常染色体を欠いている場合、細胞の極が電流のみ染色体に送られます。健康との合流点に、接合体は、染色体の異常な数を用いて得られます。これは胎児死亡と自然流産につながります。染色体の数が標準バージョンより1だけ大きい場合、中絶は起こらないかもしれませんが、子供が生まれた場合、できない長い時間を生きること。

部分モノソミー

染色体切断の部分モノソミー形成され、それにより左の対と第2染色体の一点。病気の原因は、まもなく、受胎前の期間における染色体のセックス親細胞の構造的再配列です。病気の影響は部分的な破壊を受けた染色体のどのような種類に依存します。

症候群「猫の叫び」

第5染色体のペアの一部の破壊は症候群作成「猫の鳴き声が。」喉頭赤ちゃんの泣き声が得られ狭く病気の子供、柔らかい軟骨は、meowing猫に似ています。

このタイプのためにも、仲間と比較して、筋弛緩の赤ちゃん、三日月形の顔、精神遅滞および物理的遅れによって特徴付けられます。子供は頭蓋骨形成不全、耳の低い位置、斜視や目の問題を観察しました。一般的に、これらの子供たちは、心疾患に苦しみます。これらの患者は、長い間生きている - 用語を最大10年まで。このような病理は45000例うちの1で見られます。

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群

1つの染色体4対（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）の破裂は、しばしば、若い母親と父親で得られた第4染色体対のモノソミーを有する100人の000子供、1で生じます。およそ2キロ - 出生体重は通常よりもはるかに少ないです。乳幼児では、物理的および精神的発達と運動能力は非常にゆっくりとによって複雑に遅延があります。彼らは、頭蓋骨の発育不全に苦しみます。

彼らの出現によって、著名な額、低めの耳、耳の前で縦方向の折り目をくちばし鼻に注意してくださいすることができます。彼らはまた、現在、筋弛緩。彼らはほとんど外部からの刺激に反応しません。このような子どもたちが発作です。外側に向かって、彼らは目の異常な構造、隅に垂下唇、曲がった足で小さな口を有することができます。病気の子供たちは、多くの場合、心臓病に苦しみます。影響を受ける腎臓病。この染色体破壊児の大半は年まで住んでいません。

Orbeli症候群

染色体13の破裂はOrbelyシンドローム対と呼ばれます。 2.2キロまで - 小型軽量で、この偏差を持って生まれた子供。彼らはほとんどすべての臓器の疾患を持っています。彼らは橋が欠落し、頭蓋骨を未発達 - 額は、すぐに鼻に切り替わります。鼻は空が耳が低すぎる、高され、増加幅を有しています。乳児は、筋骨格系の形成不全の病状を観察しました。直腸と肛門のない自然なチャネルが存在しない場合があります。多くの場合、心臓病、腎臓病、脳疾患があります。これらの子供たちは、多くの場合、意識を失い、自分の苦しみの発作をOligophrenicする傾向があります。赤ちゃんは1年まで住んでいません。

モノソミー - これは非常に危険な疾患であり、子供たちは非常にまれな部分モノソミーを持って生まれています。妊婦は、このような悲しい出来事に調整する必要はありません。

合併症のモノソミーX

内臓の様々な疾患になりやすいモノソミーXを持つ女性は、遺伝的に健康な人よりも可能性があります。彼らは、医師が見ると、定期的な検診を受けるべきです。

頻繁な合併症は腎不全です。患者の女性は、多くの場合、泌尿生殖器、不適切な位置の感染症を発生し、完全に腎臓を開発されていません。

人がある場所を持っているモノソミー場合、それは時々体が必要とするホルモンの不十分なレベルを生産する甲状腺、苦しんでいます。甲状腺は、理由は何が起こると、これらのトラブルのため、炎症を起こしています。治療は唯一の正常なホルモンのバランスをサポート、薬を服用することができます。彼らは、医師を任命しなければなりません。セルフメディケーションが許可されていません。

ターナー症候群に苦しんでセリアック病を開発する可能性があります。この病理は、タンパク質のグルテンにアレルギーの出現で表現されます。患者は小麦と大麦から作られた製品を食べることができません。

合併症はどんなモノソミーを与えることができます。モノソミーを伴う疾患、例えば、心血管疾患、異なっていてもよいです。彼らの大動脈のステータスを追跡し、高血圧の発症を予防心臓病専門医、病理学の必要な観察と女性。

ターナー症候群の患者は、肥満になりやすいので、彼らは糖尿病に直面する可能性があります。

中絶を逃しました

モノソミー胎児を含む遺伝的疾患は、原因の一つと考えられている逃した中絶。これは、母親の子宮内の胎児の死です。モノソミー、それは妊娠の12週に起こります。時には胎児以上の生活 - 20週間まで。この危険性は、胎児の1つの染色体のペア1-22、いわゆるトリソミーの不在です。モノソミーは、妊娠の中断を審議するための機会です。

深刻な発達異常を持つ胎児を保存しようとすると、賢明なようではありません。不在流産は流産に終わります。 40歳で、これは前に起こっている人たち - そのようなリスクは、35歳以上の女性です。

科学者たちはまた、モノソミー、アテローム性動脈硬化症に対する感受性、腫瘍を有する女性の平均寿命の減少を観察しました。

モノソミー処理

モノソミー- 病理学、治療に適していないが、医師が正常にその影響に対処します。治療の本質は、ホルモン調節卵巣を欠い体は人工的な規制が必要であるということです。内臓の病理学は、医学的または外科的に治療されています。包括的な治療が含まれています：

すぐに診断後補充女の子の成長ホルモン。
思春期の年齢によって、モノソミーに苦しんで健康な子供は、ホルモンを処方します。
病理学と女性のために子供を負担するご希望の方は、生殖医療を支援 - 妊娠のさらなる観察と受精卵のドナーの導入を。
近代的な薬や治療法と内臓の病変の治療。
生理のアカウントの特殊性を考慮して、社会的な環境に適応するために、女性に心理的援助。

すぐに診断後 - 治療の中で最も重要な点は、タイムリーにその始まりです。第二の点 - アカウントの種類のモノソミー。 45H0のタイプならば、女性は任意の手段によって自分の子供を持つことはできません。孤児 - 心理援助は子供を採用するという考えに彼女を準備する必要があります。

モノソミーXのモザイクビュー - 現代医学の発展と46XYは、彼の子供を負担することが可能となります。しかし、彼は病気に生まれることができます。採用は、この実施形態において好ましいです。