リン酸塩糖尿病：原因、症状、診断、治療

今日の世界では、ほとんどすべての親はくる病として、この病気を認識しています。 この疾患の予防のために必要で赤ちゃんの人生の最初の数ヶ月でそれぞれの子の医師を防ぐことができます。 くる病は不十分コレによる現像後天性疾患を意味する - ビタミンDとしても知られている物質

しかし、非常に若い子供のいくつかのケースでは予防措置の遵守にもかかわらず、疾患の症状を持っています。 このような場合には、リン酸、糖尿病などの疾患を疑うべきです。 くる病とは異なり、この疾患は遺伝的病態に関するものです。 したがって、それはより深刻な疾患であり、長い複雑な処理を必要とします。

リン酸糖尿病とは何ですか？

だから、障害ミネラル代謝に関連する遺伝性疾患のグループです。 別の病理学において、ビタミンD抵抗性くる病と呼ばれます。 リン酸糖尿病の支配的なタイプ20,000新生児のうち、約1子で発生します。 病気は、最初1937年に記載されました。 その後、それは遺伝子異常の他の形態があることが判明しました。 ほとんどの場合、リン酸型糖尿病は、幼少期に検出されました。 それは両親の歩行障害や骨の歪みの注目を集めています。

病気のいくつかの形態は、他の代謝障害を伴っています。 時には病気は無症候性であり、唯一の臨床検査によってそれを識別することができます。 病気は、取得したくる病、副甲状腺機能低下症および他の内分泌異常と分類されています。 治療は早い年齢で統合されるべきです。

病気の原因

リン酸型糖尿病の主な原因は、遺伝的構造で違反です。 変異は継承されています。 異常な遺伝子のキャリアは、女性と男性の両方にすることができます。 変異が支配的であるリンクX染色体に起こります。 まれに、リン酸糖尿病を取得することができます。 彼は中に開発し た間葉系腫瘍の 子宮内で形成された組織、。 この病理学では、「発癌性くる病」と呼ばれています。

疾患は、グループtubulopathyを指し、 - 腎臓の障害を。 ミネラルは体内のリンの欠乏を開発、近位尿細管で再吸収を減少させたからです。 また、腸の吸引能力を邪魔。 その結果、骨組織の鉱物組成の変化があります。 骨芽細胞機能の違反がしばしばあります。 男女両方の子供たち - 男性は、病理学的に変更された遺伝子のみの娘、女性を渡します。 原則として、女児よりも重篤な病気の男の子。

子供のリン酸糖尿病の分類

遺伝的および臨床的基準が異なる疾患のいくつかの形式があります。 最も一般的に遺伝の支配的なパターンを有するX連鎖低リン血症性くる病は、診断しました。 しかし、病理学の他の種類があります。 分類は、病気の次の形式が含まれています。

1. X連鎖優性のタイプのリン酸糖尿病。 これは、エンドペプチダーゼをコード変更のPHEX遺伝子、ことを特徴とします。 この酵素は、腎臓および腸のイオンチャネルを介して各種鉱物の輸送を担っています。 この遺伝子変異プロセスは、体内のリン酸イオンにより故障を生じさせる、遅くなるので。
2. X連鎖劣性。 塩素イオンチャネルの動作を担うタンパク質をコードする遺伝子の特性化CLCN5変異。 欠陥の結果として尿細管の膜を通しての物質の輸送を破壊しました。 病理学のこのタイプのキャリアは、女性と男性の両方にすることができます。 しかし、病気は男の子だけで発生します。
3. リン酸糖尿病の常染色体優性パターン。 これは、第12染色体の遺伝的変異と関連しています。 骨芽細胞の病理学的欠陥が体から強化されたリン酸の除去を促進する単離されたタンパク質であるため。 X結合形態とは対照的病理は、比較的穏やかなことを特徴とします。
4. 常染色体劣性。 レア。 特徴付けDMP1欠陥遺伝子は、4番染色体に位置しています。 これは、骨や象牙質の開発を担当しているタンパク質をコードします。
5. 尿中のカルシウムの放出を伴う、常染色体劣性。 遺伝子欠損は、染色体9とナトリウム依存性腎チャネルの電荷に位置しているために生じます。

リン酸糖尿病のこれらの形態に加えて、病理学の他の種類があります。 病気のいくつかの品種は、これまで研究されていません。

くる病とリン酸糖尿病の違い

子供のくる病やリン酸糖尿病 - この疾患の臨床像はほぼ同じですが、全く同じものではありません。 病因と発展のメカニズムにおけるこれらの病理との違い。 普通くる病 - それはコレの欠如に関連する疾患を取得しました。 この物質は、日光の影響を受けて皮膚で生成されます。 ビタミンDの診断用量は夏を除いて、3年に1ヶ月から、すべての子どもたちに日常的に取るように作られています。 コレの障害のためにカルシウム吸収過程を邪魔。 骨の変形を開発した結果。

リン酸糖尿病とは異なり、それは先天性疾患を参照していることです。 この病態は、特に、腎臓でのミネラルの吸収を妨げたとき - ホスフェート。 いくつかのケースでは、カルシウム不足があります。 症状のような骨組織の病理の鉱物組成の違反に起因します。 その差はわずか実験室診断後に確立することができます。

乳児の低リン血症性くる病：症状

病気の症状は通常、生後2年の間に診断されています。 まれに、乳児の低リン血症性くる病があります。 幼児期に診断することができます症状 - 筋肉の緊張低下および四肢短縮。 主な臨床症状は以下のとおりです。

1. 足の関節の変形。
2. 下肢のO字状の湾曲。
3. 小児の成長遅延を - 1年後に顕著になります。
4. 手首と肋骨の軟骨の肥厚 - 「くる病ブレスレット、ビーズ。」
5. 骨盤と背骨の骨の痛み。
6. 歯のエナメル質の損傷。

ほとんどの場合、両親の主訴は、赤ちゃんの足が曲げられているということです。 骨軟化症 - 病気の進行と骨の軟化があります。

リン酸、糖尿病およびくる病の診断

異常を検出するために、血液の生化学的組成の研究を行いました。 これは、低リン血症を指摘しています。 ほとんどの場合、カルシウムのレベルは、正常、時々 - 減少しました。 くる病の高さで増加している アルカリホスファターゼのは。 X線は、骨粗しょう症や骨の成長ゾーン違反が明らかになったとき。 尿中リン酸塩を大量に示します。 時には尿中カルシウムがあります。

くる病とリン酸糖尿病の治療

リン酸塩、糖尿病の治療のためのコレカルシフェロールの大量投与を使用。 いくつかのケースでは、カルシウムサプリメントを示します。 リンが含まれている薬を使用してください。 所定のビタミンとミネラルのサプリメントの条件を改善するため。 これらは、「ヴィトルム」薬「Duovit」、「アルファベット」のように。D.を含めます

骨の発現曲率は、理学療法、理学療法及び手術を示す場合。 足病医に相談してください。

予防措置と予測

防止対策のための点検の小児科医と外科医、新鮮な空気の中を歩く、人生の最初の月からのビタミンDの任命が含まれます。 家族は、リン酸、糖尿病の病気の場合は子宮内の胎児に遺伝子検査を受けるべきです。 タイムリーな治療とほとんど有利な予測。