ロバートソン転座：説明、機能と特性の

遺伝物質の全体積は、染色体の全46組に組み込まれました。 染色体は細胞核に見られる、生物学から知られています。 健康な人は、二倍体23対の染色体の核型を持っています。 染色体セット女性と46 XY - - 染色体の男性に設定することは、46 XXです。 あなたが染色体のいずれかを破るときに、遺伝子コードの基本的な「無記名」、違反の様々な種類が起こります。

変異は、ヒトに固有のものではありません。 遺伝物質の小さな変化は、自然の症状の多様性に貢献しています。 いわゆる平衡染色体転座の変化に情報の損失なしに、不必要な重複なしに起こります。 ほとんどの場合、これは（重複が発生する）、加えて、染色体の時々一部が重複している減数分裂（染色体分割）中に発生し、その後、結果は予測不可能です。 しかし、我々は唯一のロバートソン転座、その特性や効果を検討します。

ロバートソン転座 - それは何ですか？ 人類の遺伝的問題

動原体に近い染色体の破裂にヒトの遺伝コードの構造変化があります。 ギャップは、単一であってもよいが、それが起こると再び。 ブレーク（通常は短腕）後の染色体の一方のアームが失われます。 しかし、ブレークが2本の染色体に同時に発生する場合、交換され、短腕に遭遇。 時には、彼らは肩の転一部のみの対象となります。 しかし、（セントロメアが長いと短い腕に染色体を分割）タイプにおける末端動原体染色体のような短い腕は、重要な情報を伝えることはありません。 遺伝物質は、他の末端動原体型染色体にコピーされるので、そのような要素の損失以外にそれほど重要ではありません。

別の遺伝子の短いアームと融合短腕を分離し、残りの長さも互いに半田付けされている場合には、そのような転座はもはや平衡ではありません。 遺伝物質のような「再配置は、」 - これは、ロバートソン転座です。

私が研究し、1916年に転W・ロバートソンのこのタイプを説明しました。 そして、彼の名前は、異常と呼ばれました。 ロバートソン転座は、癌の開発につながることができますが、キャリアの外観と健康に影響を与えないことがあります。 しかし、ほとんどの場合、子、1人の親が障害を持って生まれ転座を、持っている場合。

どのように共通の突然変異？

技術の進歩と科学として遺伝学の発展のために、今日では、胎児の核型の異常がある場合は、事前に知ることができます。 遺伝子異常がありますどのくらいの頻度：統計を実行することが可能になりましたか？ 現在のデータによると、ロバートソン転座は千人の新生児のうちのいずれかで起こります。 ほとんどの場合、21番染色体の転座を診断しました。

小さな染色体転座は絶対にそのベアラへの脅威ではありません。 それは、コードの重要な要素に影響する場合でも、子供が死んで生まれても良いし、例えば、のような、数ヶ月以内に死亡する、とのケース症候群パトー。 しかし、パトー症候群は非常にまれにしか発生しません。 どこか1 15,000出生インチ

染色体における転座の出現に貢献する要因

自然界では、そこにある自然突然変異、すなわち、いわれのないが。 しかし、環境は、ゲノムの発展に独自の調整を行います。 いくつかの要因がより頻繁に突然変異変化に貢献しています。 これらの要因は、変異原と呼ばれています。 以下の要因によって知られて：

• 窒素塩基に影響を与えます。
• エイリアンのDNAの生体高分子;
• 妊娠中のアルコール摂取を母性。
• 妊娠中のウイルスの影響。

最も一般的な転座は、身体に対する放射線の有害な影響のために発生します。 これは、紫外線、プロトンとX線、およびガンマ線に影響を与えます。

染色体を変更することがありますどちら？

染色体14と21との間のロバートソン転座 - 染色体13、14、15及び21の最も人気のある危険な移行を転位を受けます。

もし、このような転座を持つ胎児の減数分裂のフォーム余分な染色体（トリソミー）の結果として、子供がダウン症候群を持って生まれるされます。 ロバートソン転座は染色体15と21との間に発生した場合、同じ場合も可能です。

染色体バンドDの転

ロバートソン転座染色体グループDは唯一の末端動原体染色体に影響を与えます。 染色体13および14は、例74％に転座に関与している、と彼らは生活のためではないことが多い危険な結果ですアンバランス転座と呼ばれています。

しかし、そのような異常を伴うことが1つの状況があります。 ロバートソン転座13、男性の14は雄キャリヤ（45、XY染色体のセット）の障害稔性をもたらすことができます。 代わりに染色体の2ペアの両方の短腕の喪失に起因することが多い唯一の実行可能な子孫を与えることができない、そのような人を、長い2を持っている配偶子ものがある、という事実によります。

同じロバートソン転座13、女性では14と子供を持っている能力を低減します。 毎月、このような女性が存在し、それらは健康な子供を産むとき、まだ時間がありました。 しかし、統計はまだそれが稀であることを示しています。 基本的に、子供たちは生きていません。

転座の結果

我々はいくつかの構造的変化は非常に正常であると脅かさないことを発見しました。 ロバートソン転座部のみを分析することによって決定されます。 しかし、すでに危険な染色体の次世代のセットで再転。

他の構造的変化に連動してロバートソン転座15及び21は、さらに悲惨であってもよいです。 核型で特定の構造変化のすべての結果は、より詳細に説明しました。 その核型を思い出して - それは核内の染色体の個々のセットに固有のものです。

トリソミーと転

さらに、転座の遺伝学は、トリソミー染色体の異常を単離しました。 トリソミー胎児核型は時々モザイクトリソミーを発生する三倍体染色体の代わりに2つのコピーのいずれかを設定していることを意味します。 それは身体の全ての細胞に存在しない観察の三倍体セットです。

ロバートソン転座と組み合わせるトリソミーはにつながる非常に深刻な影響：そのようパトー症候群、エドワーズ、より一般的なダウン症候群など。 いくつかのケースでは、異常のセットは、初期の段階で流産につながります。

ダウン症候群。 症状

染色体21と22を含む転座は、より安定していることに留意すべきです。 このような異常は、致命的ではありません半致死ではなく、単に発達障害につながります。 このように、 21トリソミー 胎児の核型の分析における核型でロバートソン転座との組み合わせで-ダウン症候群、遺伝病の確認「記号」。

ダウン症候群は、両方の物理的および精神障害によって特徴づけられます。 これらの人々の生活の予測が良好です。 心臓病や骨格にいくつかの生理的変化、そして自分の体が正常に機能しているにもかかわらず。

症候群の特徴：

• フラットフェイス;
• 拡大舌;
• 倍になるだろう、首の皮膚の多くは、。
• clinodactyly（指の曲率）。
• epicanthus;
• 心臓病は、例の40％で可能です。

この症候群を持つ人々はゆっくりと言葉を言って、行くことを始めます。 そしてまた、同じ年齢の他の子供たちよりも、それはより困難ご覧ください。

しかし、彼らはコミュニティと、彼らは今後も社会化されているこれらの子供たちといくつかのサポートと適切な作業と生産的な作業が可能です。

パトー症候群

症候群はダウン症候群ほど一般的であるが、様々な種類の欠陥が非常に多く、そのような子供を持っています。 この診断された子どもたちのほぼ80％は、年齢の1年以内に死亡します。

1960年に彼は、この異常を研究し、彼に1657シンドロームT・バートリーニ説明したが、失敗クラウスパトーの遺伝的原因を発見しました。 これらの疾患のリスクは、31年後に子供を出産する女性が増加しています。

これらの子供たちは、重度の精神運動発達と組み合わせて、多くの物理的な欠陥です。 症候群の特徴：

• 小頭;
• 異常な手は、多くの場合、余分なつま先を形成し;
• 低いセット耳不規則な形状。
• 口唇裂;
• 短い首;
• 細い目。
• はっきりブリッジ「沈没」。
• 腎臓や心臓の欠陥。
• 口唇や口蓋。
• 妊娠唯一の臍帯動脈があります。

生き残った少数の医療支援を幼児。 そして、彼らはまだ長い時間を生きることができます。 しかし、先天異常、まだ生命の本質とその簡潔さに影響を与えます。

エドワーズ症候群

バックグラウンドで18トリソミー染色体転座は、につながる エドワーズ症候群。 この症候群は、あまりよく知られています。 これはかろうじて半年に生き残った子供を診断されました。 自然淘汰の法則は、複数の障害を持つ、実質的に成長することはできません。

一般的に、シンドロームエドワーズにおける異なる欠陥の数は、 - 約150本奇形血管、心臓、内臓されています。 必ずこれらの乳児の中に存在小脳の形成不全。 指の構造の異常があります。 非常に多くの場合、このような特徴的な異常が足の変形として表示されます。

どのようなテストは、子宮内の異常を判断しますか？

胎児細胞 - 胎児必要に核型分析のための材料を得ました。

いくつかの分析。 それがどのように発生するか照らします。

1.絨毛生検。 10週で分析。 これらの絨毛は - 直接粒子胎盤です。 生物学的材料のこの粒子は、すべての果物の将来について教えてくれます。

2.羊水穿刺。 針で少数の胎児細胞、および羊水を撮影したものです。 彼らは、妊娠16週でほとんど取られ、そして数週間後、夫婦は子供の福祉に関する詳細な情報を得ることができます。

この分析に増加し、障害のある子を提供するリスクと母親に送信されます。 通常、 遺伝子解析は でそれらのペアを監督しました：

1）原因不明の流産しました。

2）ペアは子供を想像することができませんでした。

3）家族の中で密接に関連した通信自然に出席しました。

これらの若い人たちには、いくつかの染色体のロバートソン転座を有することができます。 だから、彼らは運び、健康な赤ちゃんを出産する可能性が何であるかを知るために核型の分析を行うために進める必要があります。