パトー症候群

パトー症候群は、染色体セット定量的病状に起因する疾患として分類されます。 余分な染色体の第十三の有無 - この疾患のために、いわゆるトリソミーによって特徴付けられます。

病気の染色体性質は、まずそれが指名された人の後、博士クラウス・パトーによって1960年に同定されました。 「13トリソミー」 - 疾患は、別の名前を持っています。 7000新生児 - その発生率は5ごとに一つのケースです。 この疾患は男女に等しい頻度で診断します。

減数分裂中の染色体のnondisjunctionによるこの疾患の発症（娘細胞染色体の数の減少の原因で細胞分裂のプロセス）。 染色体におけるこのプロセスの違反の結果、胎児の病理学的変化および障害の根本的な原因である第十三余分な染色体を、表示されます。

これまでに、 遺伝の染色体説は、 病気が世代から世代へ送信することができることを確認していません。 構想で精子と卵子の遺伝子セットの合併の際に起こったランダムイベント - それは、染色体の分裂の過程の違反とそのnondisjunctionと考えられています。

それは、この病気の胎児のリスクは年齢母親の増加に伴って大きく成長することが指摘されました。 さらに、作用の下で、この染色体異常の可能性を証明する研究結果がある 放射線のは。

数値染色体異常発生し、多くの染色体疾患が十分に特異的な臨床症状です。 新生児の外観に - これはさえ、追加調査せずに病気を診断することが可能となります。 パトー症候群、この病気に特異的に参照し、複数の先天性奇形を特徴とします。

- 小頭、狭く眼瞼裂、小型目、角膜混濁、面取り低い額、沈没鼻、口唇口蓋裂のほか、多指の異常発達を停止頭蓋顔面の異常：症候群パトーと生まれたばかりの子供は、以下の先天性欠損を観察しました。

ほとんどの場合、パトー症候群の乳児において、中枢神経系、腎臓、心臓、生殖器の腸の奇形を検出します。 影響を受けた子どもたちは、難聴、精神遅滞、苦しむ 痙攣症候群、 筋緊張低下の筋肉。

パトー症候群を特徴づける臨床症状に基づき、予備的診断は出生直後、視覚的に行われています。 超音波スキャンは内部欠陥を可視化することができ、及び染色体定量分析は、染色体異常の存在を確認します。

通常、パトー症候群と診断された子どもたちは、そのほとんどすべての臓器の中で最も深刻な奇形を有することに人生の最初の数ヶ月以内に死亡します。 それらのいくつかは、彼らの最初の誕生日に生き残ります。 しかし、一部の患者は、適切な注意を払って、実際には、数年前から住んでいて、これらの子供たちの適切な治療の寿命が5に増加している実施 - 10年。 白痴 - しかし、彼らはすべての深遠な精神遅滞に苦しむ傾向にあります。

医療用としては、通常は生理的な問題の解消に向けられています。 一般的に、基本的な生活機能を維持するために、内臓の病理学的変化だけでなく、プラスチック製のリップと口蓋の外科的矯正を実施します。 残りでは純粋に例示さ 対症療法、 感染症や風邪の予防、細心の注意を。