子供のレット症候群：原因、症状、兆候、治療。 レット症候群の特徴は何ですか？

レット症候群は、 - CNSにより特徴付けられる進行性の変性疾患の一種です。 これは、幼い頃に主に女の子に発症するまれな遺伝的に決定病理です。 脳の機能、筋骨格系、中枢神経系の正常な発達：病気は、身体の重要な部分に影響を与えるので、それは、精神的健康と精神障害のグループに起因することができます。 その起源の性質は、分子や細胞レベルにあるとして、現在、医師は、疾患の適切な治療を提供することはできません。

何がよく知られている自閉症からこの病理を区別しますか？ 典型的な症状は何ですか？ それは薬の助けを借りて、病気を治すことは可能ですか？ これらおよび他の多くの質問に対する回答は、この記事を見つけることができます。

いくつかの統計

レット症候群 - 遺伝形質を持っていると考えられている自然の遺伝子異常、。 より正確に病気の原因を調べるために、科学者は数年前から人口の少ない地域から子供の症候群の特定の発生率を特定することに成功した疾病の蔓延の領土分析を行いました。 これらの「ポケット」ノルウェー、ハンガリー、イタリアで認められました。

病気は積極的に過去15年の間だけで探求し始めました。 現時点では、この病気の本質は最後まで診断未確定のまま。 世界中から科学者たちは、の主な目的は、ユニバーサル検索の生物学的マーカーと考えられている、この問題を研究し続けています。 彼らの見解では、それは後にするだけでなく、この症候群の治療の新しい効果的な方法を作成する人、彼だったが、他の多くの疾患に類似の遺伝的な性質。

統計によると、そこに生まれて10から15000人の子供は、このような診断された唯一の女性の子供です。 男の子でレット症候群は非常にまれであり、命と互換性がありません。

疾患の病歴

1954年、有名なオーストリアの小児科医アンドレアス・レット最初にこの病気の症状を発見しました。 子供が水の下でそれらを洗っているかのように彼の手をこすり、手絞り、圧縮と永続的なグリップの指：明白な精神疾患スペクトル医師と二人の女の子の検査中、認知症のらしからぬ兆候に気づきました。 このような動きは一定の周期で繰り返されるので、不安定なフル浸漬を開始し、悲鳴の突然の発症で終わる、感情の状態を伴います。 その後、小児科医は、これら2例の研究を取り上げ、彼は別のユニットで病変を同定することを可能にし、他の履歴で同様の臨床像を見つけました。

1966年、専門家は、まだ31人の女の子を持つ症候群を診断し、以降、いくつかのドイツ語の出版物で長年の研究の結果を発表しました。 しかし、その時点で新しい病理学は、幅広い宣伝を受け取っていないが、20年後には、国際的なレベルで認識されており、発見者に敬意を表して「レット症候群」と呼ばれていました。

それ以来、世界中の科学者が活動性疾患とその病因のために勉強し始めました。

主な理由

別の疾患で運ば病理たら、専門家は前方その発展の原因の様々な理論を入れ始めています。 最初は病気が遺伝子変異を非難することで異なる遺伝的な性質であることを仮定しました。 人間の系統の血の絆の多数の存在によるこのような性質の逸脱。

一方、それは病気の主な原因として、染色体異常を示唆されています。 我々は、X染色体の短腕の脆弱部の存在について話しています。 科学者たちは、これは病理学の形成を担う地域であることを示唆しています。

テーマに関するその後の研究では、このような診断された患者は、実際に染色体に何らかの違反があるされていることを示しています。 それは、この要因は、精神障害の主な原因であるまだ不明です。

まさにこの患者の年齢を確立するために管理だけの事。 医師によると、脳内での主な障害が子供の誕生から生じ、そして彼の人生の四年で開発が完全に停止します。 また、これらの子供たちは、完全に物理的な意味で開発することはできません。

レット症候群の最初の兆候

人生の非常に最初の数ヶ月で、新生児は、通常、医師不正行為の疑いを完全に健康に見えます。 頭囲は規範的パラメータの範囲内でもあります。 疾患を示すことが唯一のものは、これはマイナーな筋肉の弛緩と低血圧の症状です。 後者は、低い温度、皮膚の蒼白と過度の発汗の手形を含みます。

いくつかの運動能力の発達の遅れの兆候（背面のロール、クロール）になるまでに約4-5ヶ月。 その後、レット症候群を持つ子どもは、それが困難に座ると立つことを見つけます。

レット症候群：症状

別に病気を診断し、キー症状に焦点を当てる必要があります。 医療現場では、間違った診断は、急速な死をもたらす病気の兆候、の誤った解釈に上げ場合があります。 レット症候群の特徴は何ですか？

• 具体的な手の動き。 この診断された小児では、徐々に彼の手の中にオブジェクトを保持しているスキルを消えます。 この場合、胸部レベルで指や拍手の連続シャッフリングによって特徴付けられる反復運動があります。 子供が手をかまや体のさまざまな部分で自分で打つことがあります。
• 精神発達。 この疾患は、精神遅滞や新生児のための典型的な認知活動の欠如によって特徴づけられます。 いくつかの赤ちゃんが話すと他の人の知覚の主要なスキルを取得、最終的にそれらを完全に失います。
• 重度の小頭。 脳の大きさの減少に起因する徐々に成長停止を率います。
• 発作。 レット症候群の特徴は、てんかん発作を考えられています。
• 脊柱側弯症の開発。 脊髄分節の異常が、この診断で、遅かれ早かれ、すべての子どもたちに表示されます。 バックの曲率の理由は、ジストニアです。

開発のシンドローム段階

、進行疾患は、特徴的な臨床像をそれぞれ有する4つの主な段階です。

• ステージ№1。 子どもの発達における初期偏差は、約2年4ヶ月の年齢を言います。 頭の遅延成長した患者では、筋力低下、無気力や周囲の世界の関心の欠如があります。
• ステージ№2。 赤ちゃんは年まで歩くか、いくつかの単語の発音を学習した場合は、すべてのこれらのスキルは、通常、1〜2年から欠落しています。 この段階では、手の特定の操作、呼吸の問題、通常の協調の乱れがあります。 いくつかの子供たちが持っている 発作を。 対症療法 この段階でレット症候群のは不確定のままです。
• ステージ№3。 3〜9年の間にそれが安定しています。 第三段階は、精神遅滞、特徴がある 錐体外路障害を 「昏迷」としびれをけいれん交換したとき。
• ステップ№4。 病気のこの段階では通常、自律神経系と脊椎への不可逆的な損傷を見ています。 10人の患者の年齢によって攻撃の頻度が低下することがありますが、独立した旅行の完全深淵スキル。 この状態では、子供たちが何十年も滞在することができます。 物理的な開発の著しい逸脱にもかかわらず、患者は完全な思春期を持っています。

上記の症状のすべては、どのような段階では、それはレット症候群であるかを決定することができます。 病気の症状は、病気の進行のスピードと身体の一部の個々の機能によって異なります。

病理を認識する方法？

疾患の診断は、観察された臨床像によって決定されます。 この病気の子供たちの疑惑は、通常、ハードウェアテストに送信されます。 これは、EEGや超音波によるその生体電気活動のCT測定することにより、脳の検査状態を含んでいます。

この疾患は、特に開発の初期段階では、多くの場合、自閉症と混同されます。 しかし、これらの2つの完全に異なる病理を区別多数の相違点があります。

人生の最初の数ヶ月では、自閉症児はすでにレット症候群について語ったことができない疾患の特徴的な徴候があります。 自閉性障害は、子供たちは、多くの場合、周囲の物体との様々な操作に頼る、そして独特の優雅さを持っている場合。 レット症候群は、最も頻繁にあるため、モータと筋肉の障害の彼の動きに子ども剛性に見られます。 また、それは長期のてんかん発作、頭部の成長と呼吸困難の減速を伴っています。 このように、タイムリーな行動の鑑別診断は正確疾患の基本的な形態、ならびに適切な治療及びリハビリテーションの措置を決定します。

薬物療法

病気を治療する近代的な方法は、残念ながら限られています。 治療のキーエリア - 疾患の症候性症状を緩和し、薬を使用して、若い患者の状態を軽減します。 どのような薬は、「レット症候群」の診断で子供たちに規定されていますか？ 治療は通常含みます。

1. 阻止受信抗痙攣てんかんを。
2. 昼/夜の生物学的なモードの調節のために「メラトニン」の使用。
3. 脳の血液循環と刺激を改善するための薬剤の使用。

発作は、偉大な頻度で再発する場合は、抗痙攣薬効率が低いかもしれません。 一般的に、この疾患を持つ子どもたちは「カルバマゼピン」を規定します。 このツールは、強力な抗けいれん薬に分類されます。

並行して、通常は「ラモトリギン」を規定。 これは、比較的最近、薬理学に登場したことを意味します。 これは、CNSにおけるナトリウム塩の浸透を防ぐことができます。 科学者たちは、「レット症候群」と診断された患者の脳脊髄液中の物質の増加したコンテンツを発見しました。 この現象の理由はまだ不明です。

伝統的な治療法

薬物治療に加えて、医師は特別な食事をお勧めします。 これは、体重増加のための個々の基準に基づいて行われます。 食事は繊維、ビタミンや栄養製品が豊富でなければなりません。 これは、頻繁に給餌（3時間ごと）が必要です。 このような食品は、患者の安定化に寄与する。

治療はまた、マッサージや特別な練習を含んでいます。 このようなセッションの物理的な活動は、様々な体の部分の柔軟性を高め、子どもの手足の発展に貢献するだけでなく、筋肉の緊張を刺激します。

専門家は、音楽は、この疾患を持つ子どもたちに有益な効果を持っていることに注意してください。 それはなだめ、だけでなく、彼らの周りの世界に興味を刺激するだけでなく。

子供のレット症候群、今日は専門のリハビリセンターで処理されています。 彼らは、ほぼすべての主要都市でご利用いただけます。 ここでは、若い患者は、特別な教育的なクラスを保持するために彼らの周りの世界に適応します。

予測

必要な治療を割り当てるには、世界中から科学者が積極的レット症候群を探求し続けています。 肯定的で、この問題の予測の専門家。 現時点では、後でこの恐ろしい病気を克服することができ、これにより、特殊な幹細胞を開発。 また、このような「薬」はすでに正常実験用マウスでテストされています。

この記事では、我々はそれがレット症候群であると言われました。 障害を持つ子どもたちの写真は、専門の医療参考書に記載されています。 これは主に女の子に診断された非常にまれな疾患です。 私たちはと比較した場合、精神遅滞、人生の最初の数ヶ月でこの症候群は、外部の兆候により明らかにされていません。 6ヶ月では、精神運動発達に問題がある、子供はすべてのスキルを失い、絶対に周囲の現象やオブジェクトに応答しません。 臨床像と時間をかけて悪化します。 残念ながら、この病気は決定的に勝ったことはできません。 現代医学は、病気の症状を軽減するために薬を用意しています。 また、専門のリハビリセンターや病院で子供の健康理学療法（エクササイズ、マッサージ）、トレーニングに有益な影響。

私たちは、あなたが実際に有用であるため、トピックに、この記事ですべて提供される情報はになることを願っています。 健康を維持！