遺伝性疾患 - その原因

遺伝病 - これらは、世代から世代へ生殖細胞を介して送信される疾患です。 合計では、この種の疾患以上の6000があります。 約千それらのは、子供の出生前に見られます。 また、これらの疾患は、人生の第二十年の終わりに、さらに40年後に表示されることがあります。 遺伝性疾患の主な原因は、遺伝子や染色体の変異です。

遺伝性疾患の分類

遺伝病は、2つのグループに分けられます：

1. Odnoprichinnyeまたはmonofaktornye。 これらは、染色体または遺伝子の変異に関連する疾患です。
2. Pluricausalまたは多因子。 これらは異なる遺伝子の変化と多数の要因の外部環境に起因する環境への影響によって引き起こされる疾患です。

家族の誰かが似疾患の出現のために、人は自分ですでにある、類似または同じ遺伝子の組み合わせを持っている必要があり 近親者。 遺伝病は、親和性の異なる相対度数で共通の遺伝子の存在にリンクされた理由です。

関係の程度総関連遺伝子の割合と

各患者の第一度の相対的親和性は、その遺伝子の50％を有しているので、これらの人々は、疾患の出現の素因遺伝子の同一の組み合わせを有することができるように。 三第二度近親の親族は、遺伝子の同じセットを持つ複数の患者を持っている可能性が低いです。

遺伝性疾患 - タイプ

遺伝性疾患は、複数の種類のかもしれません。 区別：

• 染色体の病気。 しばしば、細胞分裂は、染色体の個々のペアが一緒に残るように発生した場合。 その結果、他のどのよりも新しい細胞の染色体数より。 この事実は、につながる 代謝性疾患。 これらの疾患は、1〜180のうち新生児に起こります。 これらの子供たちのために、多くの先天性欠損、ある精神遅滞ようにとは。
• 常染色体の異常は、複数の深刻な病気につながります。
• 遺伝子の突然変異。 単一遺伝子疾患は、単一の遺伝子の変異を伴います。 これらの疾患は、メンデルの法則に基づいて継承されます。
• 遺伝性代謝性疾患。 遺伝性代謝疾患に関連する事実全体の遺伝的異常。 タンパク質合成のオペロン構造の場合には変異が不規則な構造で発生します。 その結果、異常な代謝産物は、蓄積脳に非常に有害です。

他の遺伝性疾患があります。 彼らの治療に進む前に、あなたは完全な診断を渡す必要があります。 医師は、この診断された患者が存在し、家族内のすべての妊婦に非常に気配りすることをお勧めします。 これは、このような女性は、特別な監督の下でなければならないことに起因します。 この場合にのみ、子供の病気の症状の程度を最小限に抑えることができます。 一定の所望の期間での医療介入がより簡単に流れることができる任意の遺伝性疾患、ということを覚えておくべき主なもの。