遺伝的疾患が継承されています。 医療と遺伝子検査

親から子供顔の特定の目の色、高さや形状だけでなく取得することができるだけでなく、 遺伝的疾患が 継承されています。 彼らは何ですか？ どのように私はそれらを見つけることができますか？ 分類は何である遺伝性疾患が存在しますか？

遺伝のメカニズム

病気の話をする前に、どのような遺伝形質を理解することが必要です。 私たちに関するすべての情報は、アミノ酸の想像を絶するほど長い鎖からなるDNA分子に含まれています。 これらのアミノ酸の交代はユニークです。

DNA鎖フラグメントは遺伝子と呼ばれています。 各遺伝子は、彼らが破損しているか、自分の仕事の違反が継承によって送信された遺伝性疾患を、表示された場合は、そのような肌の色、髪、性格特性、およびように。D.として子供たちに両親から送信された体の1つまたは複数の症状についての総合的な情報です。

DNAは、染色体46又は性的ある一つが23対で構成されています。 染色体は遺伝子活性、コピー、および損傷からの回復のために責任があります。 各ペアの受精の結果、父と母からの1から1つの染色体があります。

前記遺伝子の一つが支配的と他の劣性または抑制であろう。 目の色のための彼の父の遺伝子は、支配的であるかどう単純化し、子供がいない母親から、彼からこの特性を継承します。

遺伝病

遺伝性疾患は、貯蔵および遺伝情報の伝達違反の機構が発生したときに発生する、または変異。 その遺伝子損傷している生物は、健康的なものと同じように彼らの子孫にそれを渡します。

異常な遺伝子は劣性である場合には、次の世代に表示されないかもしれないが、彼らはそのキャリアです。 チャンス 優性遺伝子は、 健康的な遺伝子はまた、支配的になる際に、存在することが示されることはありません。

今では6000人の以上の遺伝病を知られています。 彼らの多くは35歳の後に表示され、一部は自身の所有者宣言しないことがあります。 ミリ波では、糖尿病、肥満、乾癬、アルツハイマー病、統合失調症および他の障害を明らかに。

分類

継承された遺伝的疾患は、品種の膨大な数を持っています。 別々のグループにそれらを分割するために違反場所、原因、臨床像、遺伝の性質と考えることができます。

疾患は、遺伝及び欠陥遺伝子の場所の種類に応じて分類することができます。 だから、それは性的または非性的な染色体（常染色体）に位置して重要な遺伝子であり、そしてそれは圧倒的なかではありません。 病気を割り当てます。

• 常染色体優性 - 短指症、クモ、レンズのectopia。
• 常染色体劣性-白皮症、 筋ジストニア ジストロフィー。
• 血友病AおよびB、色覚異常、麻痺、リン酸糖尿病 - 限定階は（唯一の女性や男性があります）。

遺伝性疾患の定量的および定性的な分類は、遺伝子、染色体とミトコンドリアの種類を識別します。 後者は、カーネル外部ミトコンドリア障害にDNAを指します。 最初の二つは、細胞核に位置しているDNAで起こり、そしていくつかの亜種を持っています。

の原因

私たちの遺伝子は、情報を格納するだけでなく、傾向があるが、また新たな資質を取得し、それを変更します。 これは突然変異です。 これは、めったに万ケースごとに約1時間を起こりませんし、生殖細胞で発生した場合、子孫に伝達されます。 108：単一遺伝子の突然変異頻度は1です。

変異は自然なプロセスであり、すべての生き物の進化の多様性の基礎を形成します。 彼らは有益と有害である可能性があります。 いくつかは私たちがより良い環境や生活様式に適応するのに役立つ（例えば、親指ではなく）、他の人が病気につながります。

遺伝子の異常の発生を物理的、化学的及び生物学的スピードアップ 突然変異誘発因子。 このプロパティは、いくつかのアルカロイド、硝酸塩、亜硝酸塩、いくつかの食品添加物、農薬、溶剤や石油製品を所有しています。

物理的要因のうち、イオン化放射性放射線、紫外線、過度に高い及び低い温度です。 生物学的な原因は、風疹ウイルス、麻疹抗原、およびように。D.であるため

遺伝的素因

親は教育だけでなく、私たちに影響を与えます。 一部の人々は理由は遺伝の他よりもいくつかの疾患の発生の大きなチャンスを持っていることが知られています。 家族の誰かが遺伝子で違反があるときに病気に遺伝的素因が発生します。

いくつかの疾患が1行にのみ送信されるので、子で特定の疾患のリスクは、彼または彼女のセックスに依存します。 また、人類にと患者との親族関係の程度に依存します。

人は子供の変異を持って生まれている場合は、病気を受け継ぐ可能性は50％です。 遺伝子がうまくどのような方法で現れないかもしれない、劣性であること、健康的な男性との結婚の場合のように、子孫を渡すの彼のチャンスは25％を占めています。 配偶者はまた、劣性遺伝子を保持する場合は、子孫でその症状の可能性は50％に再び上昇します。

病気を特定するには？

遺伝学センターを支援する疾患または素因を検出するための時間。 典型的には、このようにすべての主要都市です。 健康上の問題が親戚で観察されているものを見つけるためにあなたの医者と相談のいずれかの分析の前に。

医療や遺伝子調査は、血液サンプルを取ることによって行われています。 サンプルは十分に行い、異常のための研究室で研究されています。 受験生の親は通常、妊娠後に、そのような協議に出席します。 しかし、遺伝センターが来て、その計画の中になければなりません。

遺伝性疾患は 真剣平均余命に影響を与え、子どもの心身の健康に影響を与えます。 それらのほとんどは治療が困難であり、その表示は唯一の医療の手段によって調整されています。 したがって、受胎前に、このような赤ちゃんのためのより良い準備します。

ダウン症候群

ダウン症候群 - 最も一般的な遺伝性疾患の一つ。 人が46を有している異常、および47本の染色体である10000のうち13例において起こります。 症候群は出生時にすぐにすることができ診断します。

平坦化された顔の主な症状の中で、目、短い首と筋緊張の欠如の角を上げました。 耳は通常、小さな切開斜め目、頭蓋骨の不規則な形状です。

患者の子供たちが併存障害および疾患を持っている - などの肺炎、SARSを、あなたはこのような聴力の喪失、視力、甲状腺機能低下症、心臓病などの増悪を経験するかもしれません... ときdaunizm精神の発達が遅くなり、多くの場合、7年のレベルのままです。

一定の仕事、特別演習と準備が大幅に状況を改善します。 そこに類似症候群を持つ人々の多くの例があるだけでなく、独立して生きるの仕事を見つけて、専門的な成功を達成している必要があるかもしれません。

血友病

男性に影響を与える稀な遺伝性疾患。 それは万例に1回発生します。 血友病処置および性的X染色体における単一の遺伝子における変化から生じていません。 女性は病気の唯一のキャリアです。

主な特徴は、血液凝固に責任があるタンパク質の欠如です。 この場合は、些細な外傷だけで止まらない出血の原因となります。 時にはそれが唯一の損傷後の日になって現れます。

英国Koroleva Viktoriyaは、血友病のキャリアでした。 皇帝ニコライ2世の息子 - 彼女は、アレクセイ含めて、彼の子孫の多くに病気を渡します。 彼女の病気に「王室」または「ヴィクトリアン」と呼ばれるようになりました。

アンジェルマン症候群

患者は笑いと笑顔を頻繁に爆発、腕の混沌とした動きを持っているので、病気はしばしば、「幸せな人形の症候群」または「症候群ペトルーシュカ」と呼ばれています。 この異常は、睡眠障害や精神の発達によって特徴づけされている場合。

症候群が原因15番染色体の長腕からいくつかの遺伝子の欠如のために10 000例ごとに1回発生します。 アンジェルマン疾患は母親から受け継い染色体には遺伝子が、存在しない場合にのみ開発しています。 同遺伝子は父方の染色体中に存在しない場合、プラダー・ウィリー症候群があります。

病気は完治することはできませんが、症状を緩和することがあります。 これを行うには、物理的なトリートメントやマッサージを行いました。 完全に独立し、患者が得ることはありませんが、治療は自分の世話をすることができます。