クリスタル病：原因、写真、余命

クリスタル疾患は、骨の高い脆弱性につながる筋骨格系の構造と発展の障害があるれている希少な遺伝的病理です。 医学では、この病気は、骨形成不全症と呼ばれます。 この病気は何ですか？ 利用可能な治療法病気の徴候や症状は、何ですか？ のは、これらすべての質問に答えてみましょう。

骨形成不全症とは何ですか？

クリスタル骨疾患 - 遺伝性疾患。 この疾患では、骨組織であっても、任意の外傷の不在下で、わずかな衝撃で生じた、によりこれにヒト患者の骨折は、しばしば起こる、非常に脆くなります。 この診断された患者は、多くの場合の形で他の病理学的症状に注意してください。

• 筋萎縮;
• 歯科の異常;
• 関節の運動機能亢進;
• プログレッシブ難聴の形で;
• 骨の変形。

異なるソース骨形成不全症は、いくつかの名前があります：

• 胎児くる病;
• 骨軟化症の先天的。
• ロブスタ病;
• 骨膜ジストロフィー;
• 脆い骨、または水晶病気。

この病気の原因は、骨形成の破壊につながる遺伝的変化に埋設されています。 ヒトでは、そこに骨粗しょう症を一般化し、骨がもろくなります。

病気はかなりまれです。 統計によると、それが生まれた10から20000人の子供から1子で検出されました。 現代医学では、患者の状態を改善し、遺伝的疾患を持つ子供のための人生を容易にするために多くの方法があるが、この疾患は、不治と考えられています。

なぜ病気があります

医師は病気の二つの主な原因を言います：

1. 遺伝子変異の骨が結合組織であるタンパク質コラーゲンの不足している理由である、起こります。 症例の5％における疾患の遺伝型は常染色体優性と常染色体劣性です。
2. 原因疾患は、自発的な変異です。 この場合のコラーゲンの量が正確であるが、タンパク質合成は、その構造の変化があります。 骨が正常に成長することができますが、骨化組織、減少した機械的特性の乱れがあり、その脆弱性が存在します。

ほとんどの場合、それはその親戚同じ病気を持つ子どもたちに起こるように病「クリスタル骨が」、遺伝的病理です。 子供は骨形成不全を呈したときに親が完全に健康である間、しかし、まれには、があります。 この病理学の出現は、自然突然変異の発生と関連しています。

様々な症状や骨の構造の開発によって特徴付けられる疾患のいくつかの種類があります。 疾患の各段階における詳細な表情。

弱いフォーム

骨形成不全症患者の約50％がこの病気の最初のタイプがあります。 子供（記事中の写真）でクリスタル病は頻繁に骨折を伴っているが、10歳に達した上で、骨組織への損傷のリスクが軽減されます。 骨脆弱性の脅威が再び増加として40歳以上の人は、注意しなければなりません。

病気の弱いフォームは、多くの場合、鼻腔の出血を観察すると、これは大動脈でいくつかの変更によるものです。

周産期致死フォーム

ほとんどの場合、骨形成不全症の第二のタイプは、子宮内の子の死につながります。 病気は妊娠の初期段階で早産を引き起こす可能性があります。

疾患のこの形態は、特定の特性によって特徴付けられ、それぞれが3つのグループに分割されます。

• 第一群（A）。 頭蓋骨であっても、妊娠中の女性に超音波を渡すことによって決定することができる子宮、中に破損しています。 子供はこの病理を持って生まれることになるではない以上、20〜30 cm以上の成長である。脳活動と呼吸システムが壊れています。 この診断では子供は死産や住んでいたわずか数日です。 「結晶」の子供が誕生した後、月に死亡したときにケースが記録されています。 死因は多発性骨折です。
• 第二群（B）。 疾患の徴候は、クラス（A）の症状に類似しているが、呼吸器系が正常に動作またはマイナー偏差を有しています。 患者のすべての 管状骨が 不足しているので、結晶酔い表示されます。 平均余命 - 出産後の数年。
• 第三の群（B）は - まれに起こります。 胎児や子宮の中であるいは新生児は生後数日以内に死亡すると死にます。 頭蓋骨が発達していないと何の骨化、管状骨の間伐を持っていません。

骨折の成長

骨折の成長 - 第三のタイプは、特徴を有します。 病気のこのタイプは非常にまれです。 小さな身長を新生児にもかかわらず、その重量が標準に対応することができます。 骨形成不全症の患者では、このタイプは、多くの場合、循環器系の問題を診断しています。 この問題は、死亡の原因となります。 骨折の異常成長の乳児では、多くの場合、出産時に起こります。

骨格の成長が壊れています

疾患の第4のタイプは、骨格の成長と構造に重大な障害があるとき。 数年間、骨の患者は、カルスを形成し、骨折のリスクが軽減されます。 年齢30によって患者が難聴を経験することがあります。

疾患の種類およびグループを識別するために診断尺度の全範囲を通過する必要があります。 すぐに赤ちゃんが生まれたように、すべての手順をお過ごしください。

診断の方法

クリスタル疾患は（写真は記事に提示されている）子宮内の胎児で診断することができます。 既存の病理は、超音波の通過かもしれについて学びます。 コラーゲンの合成における不規則性の疑いがある場合は、追加の調査が必要です。 これを行うには、妊娠中の女性は羊水と上皮組織の分析に取っています。

すぐに赤ちゃんが生まれたとして、包括的な検査を、行う必要があります。

• 骨生検;
• 骨折を検出するX線;
• デンシトメトリー（骨空洞の鉱物組成の研究）。
• DNAの変化を検出する血液検査;
• コラーゲン診断。
• 表皮の生検。

得られた結果は、医師が効果的な治療法を選択することができます。

どのように病気は「クリスタルの骨」とは？

骨形成不全症は不治の病と考えられているが、有効な治療法の助けを借りて、患者の状態を緩和し、その骨格系を強化することができます。

治療のコースに含まれるべきです。

• マグネシウムおよびカリウム塩;
• カルシウム;
• ビタミンDなどの栄養素。

運動療法や理学療法を使用することをお勧めします。

そのような異常を持つ子供の親は、彼らが適切に子供を訓練し、社会的な社会に適合する方法を説明心理療法を受ける必要があります。 これはあなたの子供が、骨折のリスクが高い危険な状況を避けるために、将来的に学ぶことができます。

そのような疾患の発症を防止することができません。 しかし、今日、あなたの赤ちゃんの健康状態を向上させることができ、次の治療の高度な方法は、あります。 疾患検出された結晶を持っている子どもたちは、精神的、心理的発達に異常を持っていないので、それが生活の中で実現することができ、それだけで支援する価値があります。