デュシェンヌ型筋ジストロフィー。 遺伝性疾患

子供に発生する多くの異なる疾患にかかわらず、使用状況や環境の、があります。 このカテゴリには遺伝性疾患です。 今、私たちはこのような問題について話します筋ジストロフィーこの病気はどのような彼女の症状とあなたはそれに対処できるかどうか、そうで何デュシェンヌ。

用語

最初は、あなたが何であるかを知っておく必要が遺伝性疾患。 したがって、これらは、細胞の遺伝装置の欠陥の結果として生じる疾患です。 つまり、遺伝子レベルで発生する特定の障害となっています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー - これは遺伝性疾患です。 それは非常に迅速に表示され、この場合の主な症状は - 急速に進行性の筋力低下です。 それは注意する必要があります。他のすべての筋疾患のように、デュシェンヌ型病もの最終結果原因 筋萎縮、 運動能力の破壊や、もちろん、障害を。 思春期では、この診断された子供たちは、もはや独立して移動する能力を持っていないし、助けなしで行うことはできません。

何が遺伝子レベルで起こります

すでに述べたように、デュシェンヌ型筋ジストロフィー- 遺伝病。 例えば、特殊なタンパク質ジストロフィンの生産のための責任がある遺伝子の変異。 彼は通常の筋線維のために必要であること。 遺伝的変異はいずれかの継承されるか、自然に発生する可能性があることに注意することが重要です。

遺伝子はX染色体上に局在している。しかし、この疾患を持つ女性が世代から世代への変異の唯一の送信機として、病気ではないことに注意することも重要です。 母親が息子に変異を渡す場合はつまり、彼は病気の50％の確率です。 女の子は、彼女がちょうど遺伝子のキャリアであることを行っていた場合、疾患の臨床症状は、彼女はしません。

症状：グループ

基本的には、疾患は、積極的に年齢は約5〜6年で自分自身を主張しています。 しかし、最初の症状は、3歳に達していない子に発生する可能性があります。 すべての病理学的障害メドコは、従来、いくつかの大規模なグループに分かれことに留意すべきです。

1. 筋肉の損失。
2. 心臓の筋肉へのダメージ。
3. 子供の骨格奇形。
4. 様々な内分泌疾患。
5. 精神活動の破壊。

疾患の最も一般的な症状

また、デュシェンヌ型症候群が発現する方法について話をする必要がありますしてください。 次のような症状は以下のとおりです。

• 弱点。 徐々に進化し、成長しています。
• プログレッシブ始まる 筋力低下を 体や臓器の他のすべての部分-そして、彼の足に触れ、とだけにして、上肢にあります。
• 子供は自分自身を移動する能力を失います。 年齢は約12歳で、子供たちはすでに、車椅子に完全に依存しています。
• また、呼吸器系の障害があります。
• そして、もちろん、心臓系の不規則性があります。 心筋におけるその後、不可逆的な変化。

骨格筋の敗北で

筋肉組織の破壊 - 最も一般的な症状、我々はデュシェンヌ型症候群などの問題について話している場合。 赤ちゃんが開発中の逸脱せずに生まれていることに留意すべきです。 若い年齢で子供たちは仲間よりも活性およびモバイルです。 しかし、ほとんどの場合、それは、子供の気質と文字に関連付けられています。 したがって、偏差は非常にまれにしか見られません。 もっと重要な症状が離れて赤ちゃんの時にすでに発生しています。 このような子どもたちが完全に停止になることなく、つま先で歩くことができます。 また、彼らはしばしば落ちます。

少年は、すでに彼は常に弱さ、手足の痛み、疲労を訴えて言うことができるとき。 これらのパン粉は、ジャンプを実行するために好きではありません。 彼らは好きではない、と彼らはそれを回避しようと、任意の物理的な負荷。 赤ちゃんデュシェンヌ型筋ジストロフィーということ「と言うために」、でも歩くことができます。 これは、アヒルのようになります。 男の子、それは足に足から積み替えたとして。

特別なインジケータもGowersの症状です。 それは自分自身を登っているかのように積極的に、彼の手を使用して、床から上に登る子です。

また、デュシェンヌ型症候群などの問題で、子供は徐々に筋肉を萎縮ことに留意すべきです。 しかし、多くの場合、パン粉が外部筋肉が非常に先進的なように見えるということが起こります。 ポンピングされるかのようにさえ最初vskidkuの少年が表示されます。 しかし、これは錯覚です。 事は病気の筋線維の過程で徐々に分解することで、その場所は、脂肪組織で占められています。 したがって、そのような印象的な外観。

骨格奇形のビット

子供が進行性筋ジストロフィを持っている場合は、徐々に、少年は骨格の形状を変更します。 まず、病理学、すなわち胸椎の湾曲が発生し、そこ脊柱側弯症、腰部に影響を与えます。 その後、かがむマニフェストと、当然のことながら、足の通常の形状を変更します。 大きい程度にすべてこの症状は、赤ちゃんの運動活性の低下を伴うことになります。

心臓の筋肉について

この疾患における義務の症状は、心臓の筋肉への損傷です。 心拍リズムの違反となり、定期的な血圧降下があります。 この場合、心臓のサイズが大きくなります。 しかし、逆にその機能は、減少しました。 そして、心不全の結果として徐々に形成されています。 問題は、まだ呼吸不全と結合されている場合は、死亡の可能性が高いです。

知的活動の違反

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ベッカーは、必ずしも、このような精神遅滞などのマニフェストの症状を行うことに留意すべきです。 これは、脳機能のために必要なapodistrofinような物質の欠乏と接続することができます。 軽度の精神遅滞から白痴へ - 知的障害者は非常に異なる可能性があります。 認知障害の悪化は子供の幼稚園、学校、クラブや他の場所に出席できないことを均等に貢献しています。 その結果、社会的排除です。

内分泌系の疾患

様々な内分泌疾患は、すべての患者のこれ以上の30〜50％未満で起こります。 ほとんどの場合、それは過剰体重、肥満です。 したがって、赤ちゃんはこれらのピアの成長よりも低くなっています。

疾患の転帰

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの臨床および疫学的特徴は何ですか？ したがって、疾患の発生率 - 10万健康な人につき3.3患者。 筋萎縮が徐々に進んでいることに留意すべきである、と少年は他人の助けなしで行うことはできません15歳の年齢では、完全に固定化されています。 適切に床ずれが発生し、子供の世話をされていない場合、すべてに、様々な細菌感染症（多くの場合、単に泌尿生殖器および呼吸器系）の頻繁な接続は、もあります。 呼吸器系に問題が心不全で接続している場合、それは死を脅かします。 私たちは、一般的に話をした場合、これらの患者は、30年以上生きることはほとんどありません。

病気の診断

どのような治療法は「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」の診断で示さ助けることができますか？

1. ある遺伝子検査、DNA分析。
2. 電図、主要筋肉の変化によって確認されたとき。
3. 筋生検筋肉におけるジストロフィンタンパク質の存在の決意がある場合もございます。
4. クレアチンのレベルを決定するための血液検査。 この酵素は、筋線維の死を表すことに留意すべきです。

治療

完全に病気から回復することは不可能です。 一つは、唯一の患者は生活が少し楽に、より便利になります症状を緩和することができます。 だから、患者などの診断を入れた後、ほとんどの場合、それは病気の進行を遅らせるために設計されている治療glyukokortikosterodamiを規定しています。 この問題のために使用することができる他の手順：

• 追加の換気。
• 心臓の筋肉の正常化を目指している治療薬、。
• 患者の移動度を向上させるさまざまなデバイスを使用します。

最新の開発が基づいている今日のメソッドであることに注意することも重要である 遺伝子療法 と幹細胞移植します。

その他の筋疾患

子供の他の先天性の筋疾患もあります。 そのような疾患には、デュシェンヌ型ジストロフィーに加え、次のとおりです。

• ベッカージストロフィー。 この病気は、デュシェンヌ型症候群と非常によく似ています。
• 筋ジストロフィードレフュス。 それは知性が格納されている、ゆっくりと進行する疾患です。
• プログレッシブ筋ジストロフィー、ERB-腐敗。 思春期、急速な進行に現れ、障害を早期に来ます。
• Landuzi-デジェリンフォーム肩甲上腕顔、肩を顔の筋肉の弱さをローカライズするとき。

これらの疾患のいずれかの下新生児における筋肉の弱さを示していないことに留意すべきです。 すべての症状は主に青年期に起こります。 患者の生活の期間は通常30年を超えてはなりません。