ピアソン症候群：症状と治療

ピアソン症候群 - これは幼児期で現れる非常にまれな遺伝性疾患であり、ほとんどの場合、早期死亡につながります。

発見の歴史

ピアソン症候群のためのもう一つの名前-先天性 鉄芽球性貧血 膵外分泌不全と。 N. A. Pirsona - 疾患が最初に1979年にそれを説明した科学者にちなんで命名されました。 症候群は、同様の症状を持つ4人の子供の長期観察を通じて認識されています：彼らは標準的な治療法、膵外分泌機能や骨髄細胞の病理学の欠如に応答しない鉄芽球性貧血を、観察しました。

Shvahmana症候群（膵臓の先天性形成不全） - 最初に、子供たちは別の診断を置きます。 しかし、血液や骨髄を調べた後、明らかな違いは、別のカテゴリーとしてピアソン症候群を強調するために機会を与えた、発見されたされています。

病気の原因

病気の原因の研究は、およそ10年かかりました。 医師の遺伝学者は、ミトコンドリアDNAの分裂や重複につながる遺伝的欠陥を見つけることができました。

病気が遺伝的ではあるが、通常の変異は自然に表示され、患者の赤ちゃんは完全に健康両親に生まれています。 時には母における眼疾患の存在と彼女の子供でピアソン症候群の発症との間の関係があります。

腎臓、心臓の筋肉、肝細胞 - DNAの欠陥は、骨髄、atsinotsitah膵臓だけでなく、病気の主な目標ではない臓器に明らかにすることができます。 一方、いくつかの典型的な臨床および検査画像の存在下で患者とミトコンドリアDNAの変化を登録することができません。

肝臓での鉄の蓄積、糸球体硬化症、腎嚢胞形成を行く病気の子供。 いくつかのケースでは、それは心不全につながる心筋線維症を、開発しています。

膵臓疾患ピアソン有する全ての患者においてリパーゼ、アミラーゼ及び重炭酸塩の不十分な量を分泌します。 萎縮症候群は、腺組織およびそれに続く線維症を発現します。

診断の方法

信頼診断されたことができる唯一の遺伝学の医師ミトコンドリアDNAを調べました。 大球識別：末梢血の通常の分析で重要な役割を担っ 重度の貧血、 好中球減少及び血小板減少症を。 注目すべきは、効果がないことである 貧血の治療 「シアノコバラミン」と鉄剤。

起因する 骨髄穿刺 細胞の総数の減少を見ることができ、赤芽球および環状鉄芽球の出現で液胞の存在。

病気の症状

人生の最初の日から、子供はピアソン症候群を疑われています。 悪性貧血の形で乳児の病気デビューの症状、およびインスリン依存性糖尿病。 観察 青白い肌、 眠気、倦怠感、下痢、嘔吐再発を、子供は体重が増えていません。 食品は、ほとんど脂肪便によって特徴づけられる、吸収されません。 糖尿病、増加した血糖値の症状があり、そしてアシドーシスの傾向があります。 肝臓、腎臓および心不全のおそらく開発。

時には、貧血に加えて、汎血球減少は出血や取付部の感染症への傾向を持つことになります（赤字赤血球も白血球と血小板だけでなく）、発生します。

治療と予後

残念ながら、医師はまだピアソン症候群を獲得する方法がわかりません。 非特定の治療、それが唯一の短期的な結果を提供します。

貧血は、標準治療に適していない、と頻繁に輸血を必要とします。 注入療法 - 受信酵素、および代謝異常の補正のために処方膵臓機能を改善するため。 まれに骨髄移植。

ピアソン症候群は予後不良を持っている：子供たちは、物理的な開発に遅れ、ほとんどが2年前に死亡します。 まれなケースでは、患者がより長く効果的な維持療法のおかげで生きているが、その後の人生の病気でシンドロームカーンズ・セイヤーの筋萎縮性につながります。

疾患の重症度は、DNA損傷の度合いに大きく依存します。