脊髄性筋萎縮症：症状と治療

脊髄性筋萎縮症は、幼児期で現れます。 最初の症状は、年齢の、早ければ2-4ヶ月を表示されることがあります。 これは脳幹の神経細胞に徐々に死ぬことを特徴とする遺伝性疾患です。

問題の種類

病気の時に最初の症状に応じて、流れ萎縮性変化の重症度および性質は、病気のいくつかのタイプを識別します。

脊髄性筋萎縮症は進化することができます：

- 第一のタイプ：急性（フォームVerdiga - ホフマン）;

- 第二のタイプ：中間体（乳児、慢性）;

- 第三のタイプ：フォームクーゲル - ウェランダー病（慢性、少年）。

同じ病気の三種類は1と同じ遺伝子内の異なる突然変異に起因する仮定の専門家によって生じます。 脊髄性筋萎縮症は、二つの劣性遺伝子を、それぞれの親からの1つの場合、継承を生じる自己免疫疾患です。 突然変異部5は、染色体です。 これは、すべての40人に存在しています。 脊髄の運動ニューロンの存在を確実にするタンパク質をコードするための原因遺伝子。 このプロセスが中断された場合、神経細胞は死にます。

ザバーディン・ホフマン病

問題は、妊娠中にすることができ疑います。 子供は脊髄性筋萎縮症タイプ1を開発した場合、それは多くの場合、妊娠中の低迷と後期胎児の動きを観察しています。 出産後、医師は一般筋緊張低下の筋肉を診断することができます。

萎縮症は、人生の最初の数ヶ月で現れ始めます。 多くの場合、近位の点束状で 筋肉のけいれん 背中、体幹、四肢の。 また、障害を観察し、延髄。 これらは貧しいしゃぶり、弱い叫び、嚥下障害が含まれます。 疾患を持つ子供たちは、多くの場合、ザバーディン-ホフマンは減少に嘔吐、咳、咽頭、口蓋反射を指摘しました。 彼らはまた、細動言語学の筋肉を注意してください。

しかし、それは脊髄性筋萎縮症を決定することが可能なすべての兆候はありません。 病型1の特徴的な症状は、弱さや肋間筋が含まれます。 この胸に平らに子供のように見えます。

人生の最初の数ヶ月では、このような子どもたちは、多くの場合、呼吸器感染症、肺炎と共通の願望に苦しみます。

病気ザバーディン・ホフマンの診断

病気を決定し、子供を検討する場合に可能です。 専門家は赤ちゃんが脊髄性筋萎縮症を継承することを決定することができるため、臨床的兆候がいくつかあります。 診断が含まれています：

- 血液の生化学的分析（それはクレアチニンホスホキナーゼとアルドラーゼのわずかな増加が見られます）。

- 筋電図の研究（脊髄の前角の敗北は、柵のリズムを示します）。

- の組織学的検査 、骨格筋（丸い小さな繊維の塊を識別）。

脊髄顕微鏡（その前角）が存在することを示している 変性変化 脳神経の運動核では。 球状腫脹および/またはモータ細胞、ミクログリアおよびアストロサイトの増殖、hromatolizisの縮みがあります。 これらの現象は、高密度のグリア繊維の出現を伴っています。

中心ロッドの有機酸尿症、先天性ミオパチーまたは構造例pemalinovuyu、miotubulyarnuyuの筋障害または疾患を除外するために鑑別診断を行うことが重要です。

予測萎縮タイプI

被害の程度に応じて、ザバーディン・ホフマン病は、出生後の最初の日に現れることができます。 でも、子供の状況に関する専門家は、彼は脊髄性筋萎縮症を持っていると仮定することができます。 赤ちゃんの写真が似ている：彼らはポーズをカエルにあります。 腰や肩関節の手足はさておき設定し、肘と膝いる - 曲がりました。

苦しむ最初は、近位に配置されている下肢の筋肉を。 破壊の過程は、アップリンクになります。 病気の進行と喉頭と咽頭の筋肉に影響を与えます。 病気が後になって現れることが起こります。 しかし、境界は、6ヶ月の年齢です。 子供たちも、彼の頭を持ち上げ、ロールオーバーを開始することができますが、彼らは座ることはありません。

ほとんどの赤ちゃんは、心臓、呼吸不全から、または人生の最初の年に感染症で死亡します。 子供の70％以上は、2年前に死亡します。 5歳までの子どもたちの約10％を生きています。

萎縮型II

いくつかのケースでは、他のシナリオがあるかもしれません。 脊髄性筋萎縮症のタイプ2は、やや後に表示されます。 通常、最初の兆候は8-14ヶ月の年齢で観察されています。 これらの子供たちのための特性は、筋力低下や筋緊張低下を一般化されています。

病気について薄化指は指先で、近位手足の筋肉の束状震えが登場示しています。 このような赤ちゃんは、正常な発達の期間を持っています。 彼らは座って、あなたの頭を維持するために始めるプット年齢です。 しかし、自己歩行の話ではありません。

子供たちは吸うと、通常、早期乳児呼吸機能が損なわれない飲み込むことができます。 しかし、時間をかけて、筋力低下が進行し始めました。 古い年齢で、嚥下困難があり、声の鼻の調子があります。 重要な余命を有する患者で最も一般的な合併症の一つは、脊柱側弯症です。

タイプII萎縮の予後

子供は最初の数ヶ月の間に正常に開発することができるという事実にもかかわらず、状況は時間とともに悪化しています。 2人の子供の年齢によって手足に腱反射の欠落。 並行して、肋間筋肉が弱くなります。 その結果、胸部が平坦化され、遅れて運動発達が表示されます。

脊髄性筋萎縮症と診断された子どものわずか25％が、自身が座るか、サポートして立つことがあります。 外観脊柱後側弯症を特徴とする疾患の後期段階。 多くの子供たちは、1と4歳の間で死にます。 死の最も一般的な原因は、肺炎や呼吸筋不全です。

あなたがインストールすると、診断脊髄性筋萎縮症は、先天性または構造性ミオパシー、脳性麻痺の脱力、無定位種類と鑑別診断を行う必要があります。

患者の70％以上は、二年以上住んでいます。 これらの子供たちの平均寿命は約10〜12年です。

クーゲル-ヴェランダー病

脊髄性筋萎縮症のタイプIIIと診断された患者の中で最も良好な予後。 これは、20年にエージングすることができます。 ほとんどの場合、最初の症状は2-7歳で記録されています。 最初は骨盤の近位筋肉に苦しみます。

患者は、歩行が困難な実行している、しゃがむ位置と階段を登るための必要性から上昇します。 それは、このフォームにおける疾患の臨床症状がプログレッシブ筋ジストロフィーベッカーに類似していること覚えておく価値があります。

腕と肩帯の近位部分は、ほんの数年病気の最初の症状の後に影響します。 時間が経つにつれて、変形胸部は手の束状振戦と異なる筋肉群の制御不能な収縮を表示されます。 これは、腱反射を低減し、骨の変形を進め始めます。 変更胸、足、足首、背骨の脊柱側弯症が表示されます。

疾患のタイプIIIの予後

クーゲル-ヴェランダー病は - 脊髄性筋萎縮症の成人です。 長年にわたり疾患、患者の生活を複雑にいくつかが、その重度の障害にはなりません。 それはゆっくりと進行します。 したがって、この診断とほとんどの人が成人期に住んでいます。

治療前に、様々な筋ジストロフィー、糖原病型5と構造筋疾患との鑑別診断を行うことが重要です。 我々は脊髄萎縮を決定することができる方法があります。 これは、直接DNA診断です。 病、クーゲル・ウェランダー病の臨床症状が異なりますので、必要です。

患者の約50％が12年歩行能力を失います。 この筋力低下は年齢とともに進行します。 観測された過剰運動と 共同拘縮、 骨折の危険性が高くなります。

重要な機能

原則として、疾患は、ザバーディン人生の最初の数ヶ月でホフマン・診断しました。 子供が生まれてから何の動きを持っていない場合は、古い月を均等にするまで住んでいません。

弱さと揺籃期、手の震えで筋肉の収縮および遅延モーターの開発、および医師と親に警告する必要があります。 これらの子供たちは、その足で立っていません。 のみ、すべての患者の4分の1が支援を受けて立つことができます。 車椅子の子供。

しかし、最も困難な疾患、クーゲル-ヴェランダーを識別します。 患者の四半期後に筋肥大を表明しました。 そのため、彼らは誤って診断することができる筋ジストロフィー、代わりの脊髄性筋萎縮症。 この病気の原因は、変異した遺伝子SMNを同定することが可能であったとき、1995年に設立されました。 ほぼすべての患者ホモ接合体欠失は、遺伝子のテロメア二つのコピーと完全なセントロメアコピーの損失を特徴SMN7を、発生します。

治療の戦術

残念ながら、脊髄性筋萎縮症は発症を防ぐために動作しません自己免疫疾患です。 事態を複雑に具体的な治療法が存在しないという事実です。

いくつかのケースでは、医師は理学療法の助けを借りて、患者の状態からいくつかの救済を与えます。 特定の整形外科器具によって生活の質を向上させます。

特に注目は、このような患者の摂食に支払われるべきです。 一般的に代謝を改善することができます薬を処方。 しかし、それは脊髄性筋萎縮症が確認されている場合に行うことができるすべてではありません。 治療は体操の任命で構成されています。 身体活動は、これらの患者のために重要です。 彼らは、筋肉の機能を改善し、その質量を増加させるために必要です。 しかし、負荷が医師によって計算されなければなりません。 この場合、物理的な教育は全身に有益な影響があります。 その強壮効果が明らかです。 治療または衛生朝の体操、水中での運動や、単にブレースマッサージすることができ割り当てます。