ゴールデンハール症候群：説明、原因、症状、遺伝および治療

ゴールデンハール症候群は、黄斑狼瘡領域の遺伝病、すなわち、第1および第2の弓状アーチから生じる構造の破壊である。 それは1952年にアメリカの医師ゴールデンハールによって記述されました。 これは、顔面の片側発育が最も頻繁に発現し、異常な耳、眼瞼、歯、脊椎などがその人の遺伝性疾患である。

ゴールデンハール症候群

ゴールデンハール症候群は、20世紀半ばに初めて記述された。 しかし、少し後にアメリカの医師によって別の病気で隔離されました。 開発の頻度は1：3000-5000です。 このような病気の症例は世界中にはほとんどありません。

シンドロームの症状

ゴールデンハラ症候群は、外的異常の形で現れます。 それに伴い、特徴的な出芽を持つ耳介の変形があります。 片方の耳に触れたり、両側で対称性を失ったりすることがあります。 時々彼らは口の隅に接続し、その結果、顔が歪んでしまいます。 耳はしばしば強く変形し、時には外耳道の狭小化や瘻孔の存在があります。

下顎の発達が遅いため、人はしばしば非対称である。 目や瞼の様々な異常が可能です。 彼らはシンドロームの影響を一方的に受けることができますが、より頻繁に - 両側で起こります。 すべての場合において、背骨はこの疾患の影響を受けない。 しかし、それにもかかわらず異常が彼に触れた場合、頸椎は頭の後ろまたはそれらの間で融合する。

口蓋には隙間があり、舌が割れ、歯の成長が著しく損なわれる。 しばしば、患者は精神遅滞を発症する。 彼女の学位は違うかもしれません。 しかし精神遅滞は依然として患者の10％にしか起こらない。

病気の原因

ゴールデンハール症候群は十分に研究されていない。 しかし、ほとんどの科学者は遺伝子がその出現の原因であることに同意する。 ほとんどの場合、疾患の性質は散発的です。

他にゴールデンハール症候群が起こるのはなぜですか？ 原因は、両親の血縁関係にもある可能性があります。 しかし、シンドローム発症の主要な役割は、妊娠初期に発生した病気の子供の母親または催奇形性因子の以前の中絶によって果たされる可能性がある。 さらに、このような症候群の子供の誕生の原因は、肥満または母親の糖尿病である可能性があります。

シンドロームの継承

ゴールデンハール症候群の遺伝は、常染色体劣性または優性型によって伝達される。 ペレストロイカは、いくつかの染色体で生じる。 時には、症候群が現れると、GSC遺伝子の突然変異が検出される。 突然変異がTCOF1遺伝子にも影響を及ぼす場合、これはさらなるトリコ・コリンズ症候群の発症をもたらす。

症候群の診断

Goldenhar症候群を診断するために様々な手順が用いられている。 そのうちの1人が研究を聞いています。 これは、冒された側の難聴の程度を判断するのに役立ちます。 子供が心理スピーチの発達に後れを取らないように、できるだけ早くこれを行う必要があります。

幼い頃には、子供は聴覚の可能性、脳の反応、調節された音について検査されます。 睡眠中に子供を調べる。 高齢の子供には、音声聴力検査がゲーム中に聴力診断に使用されます。 この症候群では、通常、様々な程度の聴力損失が失われます。 聴覚の診断は、6ヶ月ごとに7年間実施する必要があります。

上記に加えて、時差ゾーンのコンピュータ断層撮影法が使用され、これは3歳以上の子供のために実施される。 病理学的記述が幾分高いというゴールデンハール症候群の小児は、医師による絶え間ない検査を受けなければならない：

• 心臓病学者;
• スピーチセラピスト;
• 遺伝学;
• 外科医。
• 整形外科医;
• 欠陥学者;
• 眼科医;
• 神経病理学者。

ゴールデンハール症候群の治療

顔や椎骨の異常の多様性のため、ゴールデンハール症候群が検出された場合、治療は多分野で行われます。 それは多段階であり、病状の量に依存する。 症例が容易である場合、その子供はわずか3年間観察され、次いで歯科矯正治療および手術を開始する。 複雑な病気（口蓋裂、顎の欠損など）の場合、治療は異なるスキームを通過します。 最初の操作は、最大2歳までです。 その後、複雑な治療が行われます。

ゴールデンハール症候群（hemifacial microsomia）は、常に外科的処置を必要とする。 この場合、いくつかの段階が区別されます。

• 圧縮 - 伸延骨形成;
• TMJのエンドプロテーゼ;
• 下顎および上顎の骨切り術;
• 整形手術。

歯列矯正段階は、顎の様々な非対称性の発達の防止、 誤った咬合の 除去、歯 の 準備、手術のための 顔面筋肉 によって特徴付けられる。

ゴールデンハール症候群：歯科矯正治療

矯正治療は3段階の咬合に分けられる：

1. 乳製品。
2. リムーバブル。
3. 定数。

第一段階が最も重要です。 その間に、両親は最初に副部、その重症度の程度およびその後のリスクの可能性と病気の発症について報告されます。 子供が厳重に遵守しなければならない口腔衛生の義務的規則が報告されています。 赤ちゃんがすぐに適時に治療を受けていない場合、年齢とともに、顔の骨の発達が遅れている可能性があります。 そしてそれは進歩するでしょう。 異常な咬傷は、時間の経過とともに顕著になります。 赤ちゃんを飲み込んだり噛んだりするのはもっと難しくなります。 そして列挙された悪化の結果として - 両親と子供の心理的トラウマ。

第1段階の処理では、取り外し可能な弾性顎およびプレート装置が使用される。 これは、医者の主な目標が、子供を特殊な装置に紹介し、適応させ、使用に慣れさせることである。 非対称性が最初に表現されない場合、そのようなデバイスは警告文字を有する。

治療の第2段階

主な仕事は、咬合の異常を排除することです。 歯槽のアーチの不規則な形状と寸法を修正します。 顎の奇形およびその発育不良の予防および排除についての研究が続けられている。 取外し可能な弾性板が処置のために使用される。 これらのデバイスは、顎のサポートおよびサポートとして役立ちます。 さらに、取外し不能なワイヤーフレームも使用されています。

第3段階

第3段階は上記の治療をすべて継続する。 しかし、彼らはすでに固定ブラケットを使用し始めます。 治療の終わりに、保持期間が適用され、その間に達成された結果は固定される。 上部の口蓋および歯を固定する非取り外し可能なワイヤーリテーナーを使用した。 他の人にとっては、そのようなデバイスは既に見えない。

同時に、子供は睡眠中にのみ使用される取り外し可能なラッチを受ける。 保持期間は、子が成長を停止した場合にのみ終了します。 この間、定期的な調査が行われます。 子供は医師の警戒を受けています。 必要に応じて、整形手術が行われます。 子供のリハビリは、18歳までに、すなわち彼の体がすでに完全に形成されたときにのみ終了する。